hrvatski

Primarno generalizirane epilepsije

Epilepsija je česti i kronični neurološki poremećaj karakteriziran napadajima. Epileptički napadaji nastaju zbog abnormalne, ekscesivne ili hipersinkrone neuronalne aktivnosti u mozgu. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, oko 50 milijuna ljudi u svijetu pati od epilepsije. ILAE klasifikacija dijeli epilepsije prema lokalizaciji na parcijalne i generalizirane i prema etiologiji na idiopatske, simptomatske i kriptogene epilepsije. Primarne ili idiopatske epilepsije su klinički i genski heterogena skupina epilepsija. Primarne epilepsije mogu biti parcijalne i generalizirane i čine 40 % svih epilepsija. Smatra se da u podlozi etiologije primarnih epilepsije leže mutacija gena, koje su većinom poligenske i ne slijede uvijek pravila Mendelovog nasljeđivanja. Manja grupa epilepsija se nasljeđuje monogenski. Nekoliko gena koji kodiraju podjedinice proteina ionskih voltažnih kanala i ligand vezanih ionskih kanala je povezano s oblicima generaliziranih epilepsija i infantilnih sindroma. Jedan od pretpostavljenih mehanizama za neke oblike nasljednih epilepsija su mutacije gena koje kodiraju proteine kalijevih kanala ; ovi defektni kalijevi kanali ostaju otvoreni predugo čineći neuron hiperekscitabilnim. Za generalizirane napadaje tipičan je gubitak svijesti. Tu se ubrajaju absence, miokloni, klonički, tonički, toničko-klonički (grand mal) i atonički napadaji. Najčešći oblici idiopatskih generaliziranih sindroma i/ili epilepsija su juvenilna mioklona epilepsija, febrilne kolvulzije i epilepsije sa tipičnim absence i grand mal napadajima, koji čine 30 % svih epilepsija. Točna diferencijacija između generaliziranih i parcijalnih napadaja je osobito važna prilikom određivanja odgovarajuće terapije. Najčešće upotrebljavani antiepileptički lijekovi su valproati, etosuksimid i levetiracetam, a također je u uporabi i posebna dijeta - ketogena dijeta. Uporaba ketogene dijete je osobito važna u Doose-ovom sindromu. Neke primarno generalizirane epilepsije pokazuju farmakorezistenciju te je potreban neurokirurški pristup. U tu svrhu okreće se prema vagusnoj stimulaciji kao minimalno invanzivnom obliku neurokirurgije.

primarno generalizirane epilepsije; ILAE klasifikacija; mutacija gena

nije evidentirano