hrvatski

Progresivne mioklone epilepsije

Progresivne mioklone epilepsije rijetke su bolesti karakterizirane progresivnim mioklonizmima, generaliziranim toničko-kloničkim epileptičkim napadajima, kognitivnim smetnjama i ataksijom. Kod većine oblika bolest se javlja u djetinjstvu ili adolescenciji, kod djece s prethodno normalnim psihomotornim razvojem. Sindrom progresivne mioklone epilepsije obuhvaća različite entitete, a najčešći među njima su Lafora bolest, Unverricht- Lundborgova bolest, neuronalne ceroidne lipofuscinoze, mioklona epilepsija s "iskidanim mišićnim vlaknima" (eng. Myoclonic epilepsy with ragged red fibers ; MERRF sindrom) i dentato- rubro-pallido-Luysiana atrofija (DRPLA). Među rjeđe bolesti sa kliničkom slikom progresivne mioklone epilepsije ubrajaju se sijalidoza, akcijski mioklonus-renalna insuficijencija sindrom, Gaucherova bolest tip IIIA i obiteljska encefalopatija s „neuroserpin-body“ inkluzijama. Većina se nasljeđuje autosomno recesivnim načinom, osim adultnog oblika neuronalne ceroidne lipofuscinoze, dentato-rubro-pallido-Luysiane atrofije, obiteljske encefalopatije s „neuroserpin-body“ inkluzijama, juvenilne Huntigtonove bolesti i MERRF sindroma. Način nasljeđivanja često može biti pomoć pri dijagnozi. Za dijagnozu bolesti bitne su anamneza ranog psihomotornog razvoja, anamneza bolesti, obiteljska anamneza i detaljan klinički pregled. U nekih oblika progresivne mioklone epilepsije potrebno je bolest potvrditi određenim specifičnim laboratorijskim i patohistološkim nalazima, a kod većine bolesti moguće je i provesti genetsku analizu budući je za većinu bolesti poznat mutirani gen zaslužan za bolest. Terapija progresivnih mioklonih epilepsija je zasad samo simptomatska te se zasniva na kontroli epileptičkih napadaja i fizikalnoj terapiji. Najčešći korišteni antiepileptički lijekovi su valproati, klonazepam, piracetam, levetiracetam, zonisamid i ropinirol. Zbog dokazanog negativnog učinka na mioklonizme kod bolesnika, korištenje karbamazepina, okskarbazepina i fenitoina bi se trebalo izbjegavati.

Progresivna mioklona epilepsija; Lafora bolest; Unverricht-Lundborgova bolest; neuronalne ceroidne lipofuscinoze; MERRF sindrom; dentato-rubro-pallido-Luysiana atrofija

nije evidentirano