hrvatski

Inbreeding u empirijskim i teoretskim populacijama

Teorije koje se odnose na probleme vezane za inbreeding (npr. inbreeding depresija), ali i kvantitativne genetike općenito, zasnovane su na pretpostavci da je za nasljeđivanje određenog kvantitativnog svojstva (prinos mlijeka, visina, prirast, plodnost) odgovoran beskonačno veliki broj gena sa malim djelovanjem (infinitesimal model). Razvojem molekularne genetike kao i novim područjima genetike kao što je istraživanje genoma i stvaranje genetskih mapa, svjesniji smo činjenice da je mnogo realniji model koji polazi od pretpostavke da su kvantitativna svojstva kontrolirana djelovanjem konačnog broja gena. Isto tako, pronađeni su geni sa velikim utjecajem i njihovo je nasljeđivanje mnogo realnije opisati pomoću modela sa konačnim brojem gena. U ovoj disertaciji istražena je procjena razine inbreedinga kao i procjene inbreeding depresije u slučaju kada je kvantitativno svojstvo određeno konačnim brojem gena. Rezultati su uspoređeni sa procjenama koje su utemeljene na, tzv. "infinitesimal model". Kada je u populaciji prisutno random sparivanje, očekivanja prosječnih koeficijenata inbreedinga u populaciji poklapaju se bez obzira o kojoj se metodi procjene radi (pedigree, frekvencija genotipova, stvarna autozigotnost). Ipak, varijance ova tri koeficijenta inbreedinga su različite i mogu biti uzrokom pogrešne ili neprimjerene procjene inbreedinga, a što je broj promatranih gena manji veća je mogućnost pogrešne procjene. Selekcija ima veliki utjecaj na točnost procjene inbreedinga, a pri tome smjer i veličina odstupanja između pedigre i stvarnog koeficijenta inbreedinga ovise o djelovanju gena i intenzitetu selekcije. Premda vezanost gena nije utjecala na smjer odstupanja, ona je pojačavala djelovanje selekcije i tako posredno utjecala na procjenu inbreedinga. Uz djelovanje selekcije, procjena inbreeding depresije regresijom genotipske (fenotipske) vrijednosti na pedigre koeficijent inbreedinga također može biti neodgovarajuća, i to veća od stvarne vrijednosti kada su prisutni geni sa overdominantnim djelovanjem ili manja od stvarne vrijednosti kada su prisutni geni sa parcijalno dominantnim djelovanjem gena. Kod svih analiziranih strategija sparivanja (random sparivanje nasuprot selekcije), varijanca individualnog koeficijenta inbreedinga pada sa porastom razine inbreedinga, dok je trend stvarnih vrijednosti rastući, a što može utjecati na testiranje signifikantnosti koeficijenta regresije, tj. procijenjene inbreeding depresije. Predznak utjecaja inbreedinga na određeno svojstvo (negativan ili pozitivan) može se mijenjati s promjenom frekvencije gena ako je prisutno aditivno puta dominantno djelovanje gena. Ova promjena može utjecati na heterogenost procjena ovisno o uzroku na temelju kojeg se procjena inbreeding depresije (utjecaja) zasniva. Isto tako, smanjenje inbreeding depresije uslijed selekcije može biti u eksperimentalnom radu pogrešno protumačeno kao prisustvo gena sa parcijalno dominantnim djelovanjem (pročišćenje inbreeding depresije). Signifikantan nelinearan odnos između inbreedinga i promatranog svojstva ne povlači nužno prisustvo dominantnih interakcija gena, i obrnuto, linearnost utjecaja inbreedinga ne dokazuje njihovo odsustvo. Lipicanac je izuzetan konj koji je poznat u svijetu po svojim izvanrednim dostignućima u klasičnoj dresuri jahanja (Visoka dvorska španjolska škola jahanja u Beču). Lipicanska pasmina danas broji između 2000 do 3000 konja koji se nalaze na državnim ergelama zemalja nekadašnje Austro-Ugarske Monarhije kao i privatnim ergelama širom svijeta. Zbog male efektivne veličine populacije te genetske udaljenosti od ostalih toplokrvnih konja, ova se pasmina smatra ugroženom populacijom. Osim njegove biološke vrijednosti, ovaj izgledom barokni konj ujedno je i "živa" ostavština kulture zemalja koje su nekada bile u sastavu Austro-Ugarske Monarhije. Cilj ovog dijela istraživanja bio je utvrditi utjecaj inbreedinga na morfološka svojstva u populaciji lipicanskih konja, i to: a) linearni i kvadratni utjecaj inbreedinga na promatrana svojstva, b) analizirati postojanje heterogenosti utjecaja inbreedinga na morfološka svojstva između državnih ergela i c) procijeniti veličinu i značaj utjecaja kumulativnog inbreedinga predaka na morfološka svojstva, kao i heterogenost ovog utjecaja između državnih ergela. Dobiveni rezultati imaju višestruko značenje. Prvo, pokazuju u kojoj mjeri daljnji porast inbreedinga može utjecati na morfološka svojstva lipicanskog konja i potencijalno su značajni za održanje ove pasmine. Drugo, s obzirom na izuzetno dugačak i kompletan pedigre te veliki broj morfoloških svojstava koje su analizirane, ovo je istraživanje dobar pokazatelj utjecaja inbreedinga kao i inbreedinga predaka (ancestral inbreeding) na morfološka svojstva općenito. Na temelju analize dobivenih rezultata proizlaze slijedeći zaključci. U populaciji lipicanskog konja kod razine inbreedinga 11%, utjecaj inbreedinga na morfološka svojstva nije bio signifikantan. Isto tako, nije utvrđena ni signifikantna heterogenost utjecaja inbreedinga i morfoloških svojstava između različitih nacionalnih ergela. Metodom kumulativnog inbreedinga predaka (ancestral inbreeding method) nije utvrđen signifikantan utjecaj izloženosti genoma predaka inbreedingu kao ni interakcija ovog utjecaja između državnih ergela. Moguće je, da utjecaj inbreedinga na morfološka svojstva nije bio prisutan zbog određenih postupaka u gojidbi lipicanaca tijekom četiri stoljeća. Ako je ova pretpostavka točna, odgovor na pitanje koji je razlog odsustva inbreeding depresije bio bi značajan za područje genetike koje se bavi zaštitom ugroženih vrsta i pasmina, ali i genetičara koji se bave oplemenjivanjem domaćih životinja.

inbreeding; inbreeding depresija; Lipicanac; morfološka svojstva; stohastička simulacija

nije evidentirano