Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 619256

Cistična fibroza u kliničkom bolničkom centru split u razdoblju od 1990.-2010. godine : klinička obilježja


Bulajić, Vera; Pavlov, Neven; Pranić Kragić, Anka; Despot, Ranka; Pavelić, Jasminka; Čulić, Vida
Cistična fibroza u kliničkom bolničkom centru split u razdoblju od 1990.-2010. godine : klinička obilježja // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 39-43 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)


Naslov
Cistična fibroza u kliničkom bolničkom centru split u razdoblju od 1990.-2010. godine : klinička obilježja
(Cystic fibrosis at Split University hospital center 1990-2010 : clinical characteristics)

Autori
Bulajić, Vera ; Pavlov, Neven ; Pranić Kragić, Anka ; Despot, Ranka ; Pavelić, Jasminka ; Čulić, Vida

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 57 (2013), 1; 39-43

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
Cistična fibroza; klasifikacija; komplikacije; dijagnoza; genetika; Europa; Hrvatska
(Cystic fibrosis; clasification; complications; diagnosis; genetics; Europe; Croatia)

Sažetak
Cilj: Utvrditi broj djece oboljele od cistične fibroze liječene u Kliničkom bolničkom centru Split od 1990. do 2010. godine, te pokazati odnos vremena pojave i težine simptoma bolesti i preživljenja, te rezultate molekularno-genskog testiranja. Ispitanici i postupci: U analizu je uključeno četrnaestero djece s potvrđenom dijagnozom cistične fibroze, a sve na osnovi dijagnostičkih kriterija - prisutnosti povišenih klorida u znoju, simptoma želučano-probavnog sustava i simptoma na plućima, te molekularno- genske analize. Podaci su dobiveni uvidom u povijesti bolesti i zdravstvene kartone pohranjene u Klinici za dječje bolesti Kliničkog bolničkog centra Split. Procjena preživljenja načinjena je matematičkom metodom po Kaplan-Mayeru. Rezultati: Najčešći zabilježeni simptom bio je kronični bronhitis koji se javio zasebno ili udružen sa simptomima želučano-probavnog sustava. U sve oboljele djece nađena je povišena koncentracija klorida u znoju, a u trinaestero je napravljena i genska analiza. U petero djece ustanovljena je bialelna mutacija Phe508del (Phe508del/Phe508del). U dvoje djece nađena je mutacija Phe508del (jednog alela) udružena sa splite site mutacijom 3849+1G- >A u drugom alelu. U dvoje djece nađena je monoalelna mutaciju Phe508del, a u četvero djece nije nađena niti jedna od 36 najčešćih mutacija koje se javljaju u genu CFTR. Prosječno preživljenje naših bolesnika iznosi 132 mjeseca (11 godina). Zaključci: U Dalmaciji i u drugim regijama Hrvatske cistična fibroza se nedovoljno dijagnosticira u usporedbi s drugim zemljama Europe, usprkos činjenice da se poštuje dijagnostički postupak za CF. Tome je razlog veliki broj neprepoznatih atipičnih slučajeva bolesti, te činjenica da bolesnici s blažim oblicima „izmaknu“ dijagnozi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
098-0982464-2394 - Gensko liječenje tumora djelovanjem na molekule imunološkog sustava (Jasminka Pavelić, )

Ustanove
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb,
KBC Split,
Medicinski fakultet, Split

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus


Uključenost u ostale bibliografske baze podataka:


  • EMBASE (Excerpta Medica)