Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 604647

Probir 32 mutacije kapilarnom eletroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu u Hrvatskoj


Zekušić, Marija
Probir 32 mutacije kapilarnom eletroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu u Hrvatskoj 2012., doktorska disertacija, Prirodoslovni-matematički fakultet, Zagreb


Naslov
Probir 32 mutacije kapilarnom eletroforezom u pacijenata sa sumnjom na cističnu fibrozu u Hrvatskoj
(Screening of 32 mutations with capillary electrophoresis in patients with suspiction of cystic fibrosis in Croatia)

Autori
Zekušić, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Prirodoslovni-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
05.07

Godina
2012

Stranica
93

Mentor
Sertić, Jadranka (jadranka.sertic@kbc-zagreb.hr)

Ključne riječi
Gen/protein CFTR; cistična fibroza; mutacije; ekson; kapilarna elektroforeza; sekvenciranje
(CFTR gene/protein; cystic fibrosis; mutation; exon; capillary electrophoresis; sequencing)

Sažetak
U radu će biti istražena genotipizacija gena CFTR, pronalazak novih mutacija, učestalost najčešće mutacije u Hrvatskoj u odnosu na podatke u susjednoj regiji i u svijetu. Koristiti će se umnažanje ulomka DNA metodom PCR (engl. polymerase chain reaction) te fragmentarna analiza kapilarnom elektroforezom.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove
Klinički bolnički centar Zagreb

Autor s matičnim brojem:
Marija Zekušić, (318121)