hrvatski

Genska analiza nasljednih bolesti srca: dansko-hrvatska suradnja

Nasljedne bolesti srca predstavljaju važan uzrok malignih poremećaja srčanog ritma. Javljaju se pretežito u mlađe populacije, a manifestiraju se najčešće u vidu palpitacija, omaglica i sinkopa te u najgorem slučaju naglom srčanom smrti (NSS). Karakterizirane su povećanom učestalošću supraventrikulskih i ventrikulskih poremećaja srčanog ritma te se smatraju najčešćim uzrokom NSS u mladih sportaša. U tu skupinu ubrajamo nasljedne aritmogene bolesti: sindrom dugog (LQTS) i kratkog QT intervala (SQTS), Brugadin sindrom (BrS), kateholaminergičnu polimorfnu ventrikulsku tahikardiju (CPVT) te genetske strukturne bolesti srca kao hipertrofijska kardiomiopatija (HCM) i aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC). Nasljeđuju se pretežito autosomno dominantno, a bliži su srodnici pod povišenim rizikom za oboljevanje od istih bolesti. U lipnju 2012. godine započeta je suradnja između Zavoda za kardiovaskularne bolesti KBC Rijeka i Statens Serum Instituta (Kopenhagen, Danska) u cilju sustavnog istraživanja svih bolesnika s klinički postavljenom dijagnozom nasljedne bolesti srca i njihovih bližih srodnika. Hipoteza ovog istraživanja je da bi sustavna genetska analiza bolesnika sa suspektnim nasljednom aritmogenim poremećajima i njihovih bližih srodnika, integrirana uz standardni klinički pristup, dovela do bolje identifikacije bolesnika pod povećanim rizikom za NSS i omogućilo njihovo pravovremeno savjetovanje i liječenje. U ovim preliminarnim rezultatima prikazujemo genetsku analizu prvih 18 bolesnika: 5 bolesnika sa BrS, 4 bolesnika sa LQTS, 3 bolesnika sa ARVC i 6 bolesnika s HCM.

genska analiza; nasljedne bolesti srca

nije evidentirano