hrvatski

Utjecaj X-kromosoma na kraniofacijalne strukture

Snažan utjecaj nasljeđa na strukture glave i lica poznat je iz svakodnevnog života – obiteljske crte prepoznatljive su u obliku nosa, čeljusti ili glave te u sličnom osmjehu. X i Y humani kromosomi, koji primarno određuju spol, sadrže i gene za kontrolu somatskog rasta i razvoja. U djevojčica s manjkom gena X-kromosoma razvija se klinička slika Turnerovog sindroma (učestalost 1:1800 živorođenih djevojčica). U dječaka višak X- kromosoma rezultira Klinefelterovim sindromom (učestalost 2:1000 živorođenih dječaka) . Glavni simptom u oba sindroma je odsutnost razvoja spolnih žlijezda te nizak rast u Turnerovog sindroma i visok rast u Klinefelterovog sindroma. Anomalije u kraniofacijalnoj regiji u sklopu Turnerovog sindroma su promijenjena morfologija i smanjene dimenzije zubnih kruna, cijepanje korjenova pretkutnjaka i kutnjaka, hiperdoncija te nesrazmjer u razvoju gornje i donje čeljusti s posljedičnim ortodontskim anomalijama. Rendgenkefalometrijski nalaz obilježavaju kraća posteriorna kranijalna baza uz povećan kut fleksije te retrognato položene čeljusti. U sklopu Klinefelterovog sindroma nalazimo morfološke varijacije i povećane dimenzije zubnih kruna, taurodontizam, hipodonciju, impakciju trajnih očnjaka i progeniju. Rendgenkefalometrijski nalazi se smanjen kut fleksije baze lubanje te bimaksilarni prognatizam. Liječenje uključuje nadomjesnu terapiju spolnim hormonima te terapiju hormonom rasta u djevojčica s Turnerovim sindromom. Premda su ovi sindromi relativno rijetki u općoj populaciji, u njih je učestalost ortodontskih anomalija vrlo visoka te bi ortodonti trebali dobro poznavati cijeli spektar kliničkih znakova. Kod blage kliničke slike, upravo ortodont može prvi biti u prilici prepoznati anomalije i na vrijeme uputiti dijete na daljnju medicinsku obradu i liječenje. Uspješnost liječenja takvih pacijenata rezultat je multidisciplinarnog rada stručnjaka.

X-kromosom; Turnerov sindrom; Klinefelterov sindrom

nije evidentirano