Crouzonov sindrom i epilepsija – prikaz bolesnika (CROSBI ID 591825)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Bujan Kovač, Andreja ; Hajnšek, Sanja ; Miklić, Lea ; Petelin Gadže, Željka
hrvatski
Crouzonov sindrom i epilepsija – prikaz bolesnika
Uvod: Crouzonov sindrom je prvi puta opisan 1912. godine kao jedna od kraniofacijalnih dizostoza koje su uzrokovane preranim sraštavanjem dvije ili više sutura. Najčešće se javlja kao autosomno dominantno nasljedna bolest, sa potpunom penetrantnosti i varijabilnom ekspresijom, iako jedna trećina bolesti nastaje de-novo. Dijagnostičke značajke Crouzonove bolesti predstavljaju plitke orbite i okularna proptoza uz kraniofacijalnu dizostozu. Različite abnormalnosti mozga uključuju neprogresivne ventrikulomegalije, ageneze korpusa kalozuma, te ageneze septuma peluciduma. Epileptičke atake javljaju se u 12 % slučajeva, a kognitivni deficit u 3 % slučajeva. Prikaz bolesnika: Prikazujemo bolesnika u dobi od 48 godina s oksicefalijom, egzoftalmusom, hiperteloriznom i mandibularnim prognatizmom, a kojemu je neposredno po rođenju postavljena dijagnoza Crouzonovog sindroma. Od istog sindroma boluju majka, sestra i kćerka bolesnika. Od 18-e godine liječi se zbog nokturnih frontalnih kompleksnih parcijalnih epileptičkih ataka (ishodište u intermedijarnom frontalnom girusu s propagacijom u SMA i u hipokampoamigdalnu regiju), s povremenom sekundarnom generalizacijom. Tijekom obrade u Klinici za neurologiju KBC Zagreb u srpnju 2012. god. učinjen je MR mozga (3T) kojim su verificirane multiple kronične vaskularne lezije obostrano frontalno. Učinjena je i MAP07 analiza kojom nisu nađene specifične promjene, osim ranije opisanih. Neurokognitivnim testiranjem nije nađeno odstupanja. Provedeno je i kontinuirano video-EEG poligrafsko monitoriranje - preiktalno se u EEG-u opservira iritativni fokus desno frontotemporalno, dok se postiktalno diferencira blaži fokus sporijih valova lijevo frontotemporalno, s tek naznačenom tendencijom grupiranja preko obje hemisfere. Do sada je u terapiji promijenjeno više antiepileptika (MPB, PHT, LTG, CNZ, D4, VPA), a recentna terapija po kojoj je pacijent klinički stabilno je MPB, LTG, CNZ i PHT. Zaključak: Temeljem učinjene obrade smatramo da se kod našeg pacijenta radi o fenotipski blažem obliku ispoljavanja Crouzonovog sindroma udruženog s epilepsijom, budući da nije nađeno malformacija mozga kao niti kognitivnog deficita. Po recentnoj korekciji antiepileptičke terapije pacijent je klinički stabilno i bez ataka.
Crouzonov sindrom; epilepsija
nije evidentirano
engleski
Crouzon syndrome and epilepsy – case report
nije evidentirano
Crouzon syndrome; epilepsy
nije evidentirano
Podaci o prilogu
42-43.
2012.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Neurologia Croatica
Hajnšek, Sanja ; Petravić, Damir ; Petelin Gadže, Željka
Zagreb: Denona
Podaci o skupu
3. Hrvatski kongres "Dileme u neurologiji" s međunarodnim sudjelovanjem
poster
17.10.2012-21.10.2012
Šibenik, Hrvatska