hrvatski

Progresivne mioklone epilepsije – dijagnostičke dileme

Progresivne mioklone epilepsije rijetke su nasljedne bolesti sa velikom kliničkom i genetskom raznovrsnosti, koje je prvi put opisao u 19. stoljeću njemački liječnik Heinrich Unverricht. Predstavljaju 1% svih epilepsija. Kliničku sliku karakteriziraju mioklonizmi, generalizirani toničko-klonički epileptički napadaji i progresivna neurološka deterioracija (cerebelarni, piramidni, ekstrapiramidni simptomi i demencija). Simptomi se razlikuju ovisno o obliku bolesti, no većinu kliničkih entiteta unutar sindroma progresivne mioklone epilepsije karakterizira težak tijek bolesti i loša prognoza, dok je terapija simptomatska. Najčešće bolesti koje se klasificiraju u progresivne mioklone epilepsije su Unverricht-Lundborgova bolest, bolest Laforinih tjelešaca, neuronalne ceroidne lipofuscinoze, mioklona epilepsija s "iskidanim mišićnim vlaknima" (MERRF), dentato-rubro-palido-Luysiana atrofija te sijalidoze. Prikazati ćemo četiri bolesnika sa sindromom progresivne mioklone epilepsije koji su obrađeni i liječeni u Klinici za neurologiju KBC Zagreb. U tri bolesnika postavljena je dijagnoza bolesti Laforinih tjelešaca, a dva od potonjih bolesnika imala su i pozitivan nalaz elektronsko-mikroskopske pretrage bioptata mišićnih vlakana i apokrinih žijezda. Vrlo interesantni su i rezultati učinjene molekularno-genetske analize, koji će također biti prikazani. Temeljem kliničke slike i obiteljskog stabla u četvrte bolesnice postavljena je sumnja na dentato-rubro-palido-Luysianu atrofiju. U jednog bolesnika s bolesti Laforinih tjelešaca zbog malignog oblika bolesti (učestale serije generaliziranih mioklonizama i grand mal epileptički statusi) implantiran je vagusni stimulator u travnju ove godine. Nakon operativnog zahvata prati se značajno kliničko poboljšanje u smislu regresije epileptičkih ataka. Navedeni bolesnik je prvi bolesnik u Hrvatskoj, te među prvim bolesnicima u svijetu, kojemu je implantiran vagusni stimulator pod dijagnozom progresivne mioklone epilepsije. Pacijenti sa sindromom progresivne mioklone epilepsije predstavljaju veliki dijagnostički izazov, jer ih karakterizira klinička raznolikost te samim time i drugačiji tijek bolesti i prognoza. Nedavna molekularno-genetska istraživanja omogućila su bolje razumijevanje ovih bolesti, donoseći nadu i za bolje terapijske opcije u budućnosti.

progresivne mioklone epilepsije; molekularno genetska istraživanja

nije evidentirano