hrvatski

Prikaz dvostruke albuminemije u dvjema obiteljima

Značajka bisalbuminemije je pojavljivanje dviju albuminskih frakcija pri elektroforetskom razdvajanju proteina u serumu. Može se pojaviti kao nasljedna osobina ili kao analitička interferencija pri primjeni nekih lijekova, poglavito penicilina. Nasljeđuje se dominantnim autosomnim genom. Dvije frakcije albumina pojavljuju se u omjem 1:1. Ukupna koncentracija bjelančevina pritom nije promijenjena. Hereditarana bisalbuminemija obično se otkriva slučajno, a nakon toga se ispituju i ostali članovi porodice. Nalaz bisalbuminemije u elektroforezi seruma ili mokraće nije u pravilu povezan uz neku patološku promjenu. Prikazujemo dva slučaja u djece (dobi 4.5 mjeseca i 15 godina) s respiratornim infektom. Postojanje bisalbuminemije potvrđeno je elektroforezom (brzi albumin imao je relativnu elektroforetsku pokretljivost 1.08) i izoelektričnim fokusiranjem u pH-gradijentnom gelu (pH 4.0 – 6.5). Vjerojatno se radi o zamjeni samo jedne aminokiseline u molekuli albumina (točkasta mutacija), čime je izmijenjen naboj molekule. Na temelju prikazanih rezultata pretraga koje smo načinili mogli bismo zaključiti albumin nađen u Hrvatskoj ne pripada u literaturi opisanim varijantama.

dvostruka albuminemija

nije evidentirano