hrvatski

Fenilketonurija

Fenilketonurija je urođena pogreška metabolizma, nastala uslijed mutacija u genu koji kodira za enzim fenilalanin-hidroksilazu. Gubitak aktivnosti tog enzima dovodi do povećanja koncentracije fenilalanina u krvi i toksičnih koncentracija u mozgu. Neliječena fenilketonurija je povezana s progresivnim intelektualnim i motoričkim poremećajima, psihijatrijskim simptomima te poremećajima u razvoju i ponašanju. Postoji blagi oblik bolesti s malim povećanjem razine fenilalanina u krvi i teški oblik fenilketonurije koji, ukoliko se ne liječi, uzrokuje ireverzibilne mentalne poremećaje. Danas mnoge zemlje provode novorođenački probir Guthriejevim testom i modernijom tandemskom spektrometrijom masa. Rana dijagnoza i brza intervencija su omogućile većini oboljelih izbjeći tešku mentalnu nesposobnost. Restriktivna dijeta i dalje ostaje glavni oblik liječenja, iako se aktivno provode istraživanja novih vrsta terapija koje bi mogle povećati suradljivost pri pridržavanju restriktivnoj dijeti koju je oboljelima teško provoditi. Dodatak tetrahidrobiopterina potiče aktivnost fenilalanin-hidroksilaze u oko 20 % oboljelih, te povećava toleranciju na fenilalanin i omogućuje ublažavanje restriktivne dijete. Od otkrića fenilketonurije, provedeno je mnogo istraživanja raznih aspekata ove bolesti. Moguće učinkovite terapije u budućnosti uključuju dodatak enzima fenilalanin-amonijak-liaze koji razgrađuje fenilalanin i gensku terapiju koja bi omogućila obnavljanje aktivnosti fenilalanin-hidroksilaze.

fenilketonurija; fenilalanin; fenilalanin-hidroksilaza; hiperfenilalaninemija; gen PAH

nije evidentirano