engleski

Impact of gene polymorphisms on the formation of abdominal aortic aneurysm in humans

Aneurizma trbušne aorte (AAA) je bolest s kompleksnom genetikom, koja nastaje nepovoljnom spregom okolišnih i različitih genskih čimbenika. Na uzorcima DNA izoliranih iz krvi 234 osoba (117 oboljelih od AAA i 117 zdravih) istražena je pojavnost pojedinih alela i genotipova sljedećih polimorfizama: broja dinukleotidnih ponavljanja (GT)n u promotoru gena za hem-oksigenazu-1 (HO-1), delecije 32 bp u genu za receptor kemokina 5 (CCR5), insercije/delecije 287 bp u genu za angiotenzin-pretvarajući enzim (ACE), prisutnost baze A ili C na položaju 1166 gena za receptor tipa 1 angiotenzina II (SNP 1166A>C) te prisutnost baze C ili T na položaju -1562 gena za metaloproteinazu matriksa 9 (SNP-1562C>T MMP-9). Utvrđen je povećani rizik za obolijevanje od AAA kod nositelja genotipa DD ACE i -1562 TT MMP-9, a smanjeni kod nositelja genotipa LL HO-1 dok kod ostalih istraživanih polimorfizama povezanost nije utvrđena. Po prvi puta je određena pojavnost polimorfizama HO-1 (GT)n i SNP-1562C>T MMP-9 na skupini ispitanika iz Hrvatske.

abdominal aortic aneurysm; polymorphism; CCR5-delta32; ACE I/D; AT1R (1166A>C); MMP-9 (-1562C>T); HO-1 (GT)n

nije evidentirano