Brachmann-de Lange sindrom (CROSBI ID 183744)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Jelić, Nevenka ; Grčević, Slavica ; Jelić, Antun
hrvatski
Brachmann-de Lange sindrom
U povodu 120 godina rođenja i 40 godina smrti Cornelie de Lange, velikog i priznatog nizozemskog pedijatra, prikazan je bolesnik koji je u više navrata boravio na bolničkom odjelu: odmah nakon rođenja, u dobi s tri godine te konačno s 13 godina. Registriran je s tom dijagnozom već u dojenačkom periodu na osnovi relevantnih simptoma. Svoje fenotipske varijacije tijekom toga razdoblja nije bitno mijenjao, a prezentiran je velikim brojem simptoma karakterističnih za ovaj entitet. Posebno se ističu karakteristike glave i lica, zatim anomalije gornjih ekstremiteta i malrotacija crijeva. Zbog velike sličnosti s drugim sindromima za dijagnozu je nužno učiniti kariogram.
de Langeov sindrom
nije evidentirano
engleski
Branchmann-de Lange syndrome
nije evidentirano
de Lange's syndrome
nije evidentirano