Ellis-Van Creveldov sindrom (CROSBI ID 183742)
Prilog u časopisu | prikaz, osvrt, kritika
Podaci o odgovornosti
Jelić, Nevenka ; Vuković-Mihuljec, Vjekoslava ; Jelić, Antun
hrvatski
Ellis-Van Creveldov sindrom
Prikazan je slučaj Ellis-Van Creveldova sindroma. Dijagnoza je postavljena nakon rođenja na osnovi triju značajnih simptoma: neproporcionalan smanjen rast, heksadaktilija i ektodermalna displazija. Nalaz na srcu bio je normalan kao i drugi laboratorijski testovi. Bili su prisutni još neki simptomi koji su inače manje relevantni za ovaj sindrom. Radi se o obliku hondroektodermalne displazije autosomno recesivnog tipa. U radu se navode zapažanja brojnih autora, posebno onih simptoma koji se rjeđe nalaze u takvih bolesnika. Ističe se važnost i mogućnost postavljanja rane dijagnoze u prenatalnom razdoblju primjenom ultrazvuka u čemu je i cilj ovog prikaza.
Ellis-Van Creveldov sindrom
nije evidentirano
engleski
Ellis-Van Creveld Syndrome
nije evidentirano
Ellis-Van Creveld Syndrome
nije evidentirano
