hrvatski

Polimorfizam I655V gena HER-2/neu u tumorigenezi sporadičnog karcinoma debelog crijeva

U Hrvatskoj je karcinom debelog crijeva na trećem mjestu po učestalosti, dok je na drugom mjestu kao uzrok smrti od raka. Većina karcinoma debelog crijeva posljedica je stupnjevitog procesa tijekom kojeg iz dobroćudnog adenoma kao posljedica naslijeđenih ili stečenih mutacija nastaje zloćudni tumor. Postojeći prognostički parametri još uvijek samo djelomično daju informacije o toku i ishodu ove bolesti, tako da postoji potreba za pronalaskom novih dijagnostičkih i prognostičkih molekularnih biljega. Jedan od tih biljega mogao bi biti i HER-2. Receptor HER-2 je tirozin kinaza, kodirana HER-2/neu genom, koja ima glavnu ulogu u inicijaciji i aktivaciji signalnog puta važnog u proliferaciji stanica. Molekularnom analizom polimorfizama HER-2/neu gena ustanovljeno je da određeni polimorfizmi utječu na pojačanu autofosforilaciju i tirozin kinaznu aktivnost što može utjecati na povećanu sklonost obolijevanju ili lošiju prognozu bolesti. Cilj ovog diplomskog rada bio je istražiti povezanost polimorfizma c.1963A>G (rs1136201, I655V) u genu HER-2/neu sa sklonošću obolijevanju i preživljenjem oboljelih od sporadičnog karcinoma debelog crijeva. Rezultati istraživanja pokazali su da postoji povezanost između polimorfizma I655V sa sklonošću obolijevanju.

HER-2; polimorfizmi gena; sporadični karcinom debelog crijeva

nije evidentirano