hrvatski

Polimorfizmi gena za serotoninski prijenosnik u osoba oboljelih od epilepsije temporalnog režnja

Serotonin (5-HT) je neurotransmiter s ulogom u brojnim fiziološkim funkcijama, te u etiopatogenezi različitih neuropsihijatrijskih poremećaja. Razna istraživanja otkrila su sposobnost serotonina da utječe na nastanak i tijek epileptičkih napadaja. Serotoninski prijenosnik (5-HTT), transmembranski je protein odgovoran za uklanjanje serotonina iz sinaptičke pukotine, a smatra se glavnim regulatorom 5-HT neurotransmisije. Promotor i drugi intron gena za 5-HTT sadrže funkcionalne polimorfizme koji utječu na efikasnost genske ekspresije. Ovim radom ispitivana je njihova povezanost s epilepsijom temporalnog režnja (TLE). Istraživanjem je obuhvaćena 101 osoba oboljela od TLE-a i 155 zdravih osoba. Usporedbom frekvencija alela i genotipova promotorskog (5-HTTLPR) i intronskog (VNTR-2) polimorfizma gena za 5-HTT, nisu pronađene statistički značajne razlike između promatranih skupina. Dobiveni rezultati upućuju da istraživani polimorfizmi nemaju veliku ulogu u etiopatogenezi TLE-a u hrvatskoj populaciji, no zbog relativno malog broja ispitanika ne može se isključiti njihov mali utjecaj na etiopatogenezu ove kompleksne bolesti.

asocijacijsko istraživanje; epilepsija temporalnog režnja; polimorfizam gena; serotonin; serotoninski prijenosnik

Diplomski rad prijavljen je na Biološkom odsjeku Prirodoslovno-matematičkog fakulteta, pod suvoditeljstvom prof.dr.sc. Dubravke Hranilović.