hrvatski

Trombofilija i trudnoća

Cilj ovog istraživanja bio je odrediti povezanost trombofilije s učestalim gubitkom trudnoće. U ovom su radu analizirani uzorci DNA na trombofilije dobiveni iz krvi pacijentica analiziranih u Laboratoriju za kliničku genetiku KBC Split, od 2006.-2009. godine. Analizirano je ukupno 315 uzoraka, na mutacije FVLeiden, FIIG20210A, 309 uzoraka na polimorfizam u genu za MTHFR i 292 za PAI i 276 ispitanica za polimorfizam u genu za ACE. Ispitanice su imale jednu od slijedećih uputnih dijagnoza: stanje nakon pobačaja, graviditas/phlebothormbosis i ostali uzorcu upućeni od ginekologa, bez specificirane dijagnoze. Učestalost heterozigotnog genotipa za FV Leiden bila je 3.2%, za FIG20210A 5.4%, a za MTHFR 39.2%. Mutirani genotip za MTHFR potvrđen je kod 19.1% ispitanica. Delecijski genotip za PAI-1 potvrđen je u 35%, insercijsko-delecijski genotip u 50%, a insercijski genotip u 15% ispitanica. Učestalost delecijskog genotipa za gen ACE bila je 35.5%, insercijsko-delecijskog genotipa 42% a insercijskog genotipa 22.5%. Nije dokazana značajna povezanost između analiziranih mutacija i polimorfizama s uputnim dijagnozama, najvjerojatnije zbog nepotpunih kliničkih podataka. Određivanje gena za trombofiliju ima veliko značenje u analizi trombofilija i patogenezi pobačaja, a za očekivati je da bi sa većim brojem analiza i potpunim kliničkim podacima još dobili na vrijednosti.

trombofilja; habitualni pobačaji; FVLeiden; FIIG20210A; MTHFR; PAI-1; ACE

nije evidentirano