hrvatski

JAK2 (V617F) mutacija u mijeloproliferativnim poremećajima

Policitemija rubra vera (PRV), esencijalna trombocitemija (ET) i kronična idiopatska mijelofibroza (CIMF) su mijeloproliferativni poremećaji u kojima se nakupljaju krvne stanice mijeloidne loze. U ovim poremećajima primijećena je učestalost pojavljivanja mutacije V617F u autoregulatornoj domeni Janus kinaze 2(JAK2). Mutacija sprječava normalnu inaktivaciju JAK2, te tako uzrokuje prekomjernu proliferaciju stanica. Rezultati analize uzoraka krvi koji su bili ispitivani na prisutnost mutacije JAK2 (V617F) metodom alelno-specifičnog PCR-a pokazuju da je mutaciju imalo 72.4 % žena i 27.6 % muškaraca. Mutacija se pojavljuje različitom učestalošću među pojedinim bolestima a najveća je kod PRV (65%). Usporedbom učestalosti mutacije po dobnim skupinama vidi se da je mutacija rijeđa do pedesete godine života a s porasti životne dobi raste i udio mutacija (40, 7%). Pretraga na JAK2 (V617F) ima veliko značenje u analizi hematoloških bolesti, posebno mijeloproliferativnih poremećaja, a za očekivati je da bi sa većim brojem analiza i potpunim kliničkim podacima još dobila na vrijednosti.

mijeloproliferativne bolesti; JAK2 (V617F) mutacija

nije evidentirano