Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije (CROSBI ID 582126)
Prilog sa skupa u zborniku | ostalo | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Kovačić, Sanja ; Canki-Klain, Nina
hrvatski
Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije
Na primjeru obitelji s više različito oboljelih bolesnika s FSHD prikazani su dijagnostičke teškoće i problemi genetskog savjetovanja.
FSHD; heterogenost kliničke slike; diferencijalna dijagnoza; genetsko savjetovanje
nije evidentirano
engleski
Case reports from family affected with facioscapulohumeral muscular dystrophy
nije evidentirano
FSHD; clinical heterogeneity; differential diagnosis; genetic counseling
nije evidentirano
Podaci o prilogu
118-120.
2011.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands
Canki-Klain, Nina
Zagreb: Best copy d.o.o., Horvaćanska 31
Podaci o skupu
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands
predavanje
31.03.2011-01.04.2011
Zagreb, Hrvatska
