Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 555904

Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije


Kovačić, Sanja; Canki-Klain, Nina
Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije // Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands / Canki-Klain, Nina (ur.).
Zagreb: Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2011. str. 118-120 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)


Naslov
Prikaz bolesnika iz obitelji oboljelih od facioskapulohumeralne mišićne distrofije
(Case reports from family affected with facioscapulohumeral muscular dystrophy)

Autori
Kovačić, Sanja ; Canki-Klain, Nina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), ostalo

Izvornik
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands / Canki-Klain, Nina - Zagreb : Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2011, 118-120

Skup
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 31.3.-01.04.2011.

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
FSHD; heterogenost kliničke slike; diferencijalna dijagnoza; genetsko savjetovanje
(FSHD; clinical heterogeneity; differential diagnosis; genetic counseling)

Sažetak
Na primjeru obitelji s više različito oboljelih bolesnika s FSHD prikazani su dijagnostičke teškoće i problemi genetskog savjetovanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
108-0000000-3435 - Genetika, priroda i epidemiologija značajnijih živčanih i mišićnih bolesti (ŽMB) (Nina Canki-Klain, )

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb

Autor s matičnim brojem:
Nina Canki-Klain, (216671)