Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 555664

Kako prepoznati FSHD?


Canki-Klain, Nina
Kako prepoznati FSHD? // Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands / Canki-Klain, Nina (ur.).
Zagreb: Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2011. str. 60-62 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)


Naslov
Kako prepoznati FSHD?
(How to recognize FSHD?)

Autori
Canki-Klain, Nina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u zbornicima skupova, cjeloviti rad (in extenso), stručni

Izvornik
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands / Canki-Klain, Nina - Zagreb : Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2011, 60-62

Skup
Poslijediplomski tečaj stjecanja znanja s provjerom NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, TERAPIJA I PREVENCIJA FACIOSKAPULOHUMERALNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (FSHD) Gost-predavač :Dr Richard J.L.F.LEMMERS, PhD. Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 31.3.-01-04.2011.

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija; klinička slika; osobna anamneza; studij obitelji; genetika;
(Facioscapulohumeral muscular dystrophy; clinical features; personal anamnesis; family study; genetics)

Sažetak
Kako bismo prepoznali FSHD, potrebno misliti na: • Genetsku mišićnu bolest • Učestalost u populaciji • Dob i spol bolesnika • Poznavati kliničku sliku i pažljivo gledati bolesnika: o Atrofična o Asimetrična o Selektivna o Descendentna zahvaćenost mišića • Slušati bolesnika (bolovi u mišićima) • Genetske osobitosti: o Autosomna dominantna bolest o De novo nastala u 10-30% od kojih 12-40% ima mozaik o Visoka penetracija gena (do druge dekade života prisutni simptomi u >od 95% bolesnika) • Obiteljsku podaci o Velika varijabilnost unutar iste i različitih obitelji (od asimptomatskih ili pauci simptomatskih osoba do vezanosti uz invalidska kolica) o Postojanje perceptivne nagluhosti u nekih članova s ili bez mišićne slabosti o Pitati članove obitelji o spavanju s poluotvorenim očoma

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
108-0000000-3435 - Genetika, priroda i epidemiologija značajnijih živčanih i mišićnih bolesti (ŽMB) (Nina Canki-Klain, )

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb

Autor s matičnim brojem:
Nina Canki-Klain, (216671)