hrvatski

Kako prepoznati FSHD?

Kako bismo prepoznali FSHD, potrebno misliti na: • Genetsku mišićnu bolest • Učestalost u populaciji • Dob i spol bolesnika • Poznavati kliničku sliku i pažljivo gledati bolesnika: o Atrofična o Asimetrična o Selektivna o Descendentna zahvaćenost mišića • Slušati bolesnika (bolovi u mišićima) • Genetske osobitosti: o Autosomna dominantna bolest o De novo nastala u 10-30% od kojih 12-40% ima mozaik o Visoka penetracija gena (do druge dekade života prisutni simptomi u >od 95% bolesnika) • Obiteljsku podaci o Velika varijabilnost unutar iste i različitih obitelji (od asimptomatskih ili pauci simptomatskih osoba do vezanosti uz invalidska kolica) o Postojanje perceptivne nagluhosti u nekih članova s ili bez mišićne slabosti o Pitati članove obitelji o spavanju s poluotvorenim očoma

facioskapulohumeralna mišićna distrofija; klinička slika; osobna anamneza; studij obitelji; genetika;

nije evidentirano