Dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji: Spinalna mišićna atrofija: genetika, standardi liječenje i prikaz bolesnika (CROSBI ID 744876)
Druge vrste radova | ostalo
• Obrazovni materijal (nedefinirano )
Podaci o odgovornosti
Lehman, Ivan ; Barišić, Nina
Barišić, Nina i sur.
hrvatski
Dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji: Spinalna mišićna atrofija: genetika, standardi liječenje i prikaz bolesnika
Spinalna mišićna atrofija je autosomno recesivna bolest koja je najčešći nasljedni uzrok smrtnog ishoda u prvim godinama života. Kliničkim se pregledom razlikuju tri oblika bolesti: SMA I, II i III odnosno razlikuju se bolesnici koji niti sjede niti stoje (non sitter non walker), koji mogu samostalno sjediti (sitters) te oni koji mogu hodati (walkers). Genetski uzrok bolesti, gen SMN 1 nalazi se na kromosomu 5q. Njegov produkt je protein SMN (survival motor neuron). Gen SMN2 je kopija gena SMN1 na istom lokusu koja se razlikuje u nekoliko parova baza, ali njegovom transkripicijom i translacijom nastaje znatno manja količina proteina SMN. Mehanizam je poznat kao alternativni splicing. Iako za sada nema mogućnosti izlječenja bolesti, doneseni su standardi zbrinjavanja bolesnika sa SMA koji obuhvaćaju dijagnostiku te multidisciplinarni pristup bolesnicima sa SMA. Prikazujemo dječaka oboljelog od SMA uzrokovane heterozigotnom delecijom gena SMN1 i točkastom mutacijom drugog alela istog gena.
Spinalna mišićna atrofija; SMN gen; autosomno recesivno
nije evidentirano
engleski
Diagnosis and treatment of neuromuscular disease: neuromuscular disease-in diagnostics and therapy
nije evidentirano
spinal muscular atrophy; SMN gene; autosomal recessive
nije evidentirano
Podaci o izdanju
Zagreb: Medicinska naklada
44-50
2010.
nije evidentirano
objavljeno
