hrvatski

Dijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji:Molekularna dijagnostika i terapija nasljednih mišićnih bolesti

Genetika je značajna jer omogućava razumijevanje patogeneze, postavljanje točne dijagnoze, a na temelju toga prognoze bolesti i konačno terapije. Na temelju poznavanja gena, odnosno mutacije, moguće je konstruirati model eksperimentalne životinje koji oponaša genski defekt, iako ne uvijek u cijelosti u smislu patohistoloških i funkcionalnih nalaza. Animalni modeli (miš, pas, zebra, riba, intervertebrati) omogućavaju pretklinička istraživanja na molekularnoj i staničnoj razini i kasnije njihovu primjenu u praksi (Straub 2008). Standardizacija animalnih modela je neophodna radi usporedbe rezultata i mogućnosti njihove interpretacije. Standardizacija ponajprije mdx (mišji model Duchenneove progresivne mišićne distrofije) omogućena je zahvaljujući međunarodnoj suradnji u projektu TREAT-NMD (Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Disor- ders).

genetika; neuromuskularne bolesti; TREAT-NMD

nije evidentirano