engleski

Translational research in diagnostics and therapy of hereditary muscular diseases and national register of neuromuscular diseases

Translacijska istraživanja omogućavaju prijenos (translaciju) laboratorijskih pretkliničkih istraživanja u njihovu kliničku primjenu, pri čemu utjecaj rezultata kliničke primjene omogućuje i usmjerava daljnja bazična istraživanja. U liječenju nasljednih mišićnih bolesti primjenjuju se farmakološka sredstva, dok su genska i terapija matičnim stanicama još u tijeku kliničkih, odnosno pretkliničkih ispitivanja. Standardizacija modela za ispitivanje pojedinih terapijskih pristupa, definiranje bolesti te određivanje kriterija za procjenu terapijskih protokola i uspjeha liječenja racionalna su osnova za kliničku primjenu terapije. Realizacija europskih projekata: Translational Research in Europe – Assessment and Treatment of Neuromuscular Disorders (NMD-TREAT) i CARENMD ima vrlo bitnu ulogu u stvaranju ujednačenih pristupa dijagnostičkim i terapijskim postupcima u oboljelih od neuromuskularnih bolesti. Pri tome nacionalni registri imaju značajnu ulogu u procjeni učestalosti, zatim u probiru bolesnika i planiranju kliničkih ispitivanja različitih terapijskih pristupa, uključujući i gensku terapiju, čime pridonose i povećanju kakvoće života te zbrinjavanju i praćenju bolesnika s neuromuskularnim bolestima.

Muscular dystrophy; Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD / BMD); muscle disease; Translational Research; Oligonucleotides; Gene Therapy

nije evidentirano