engleski

Differential diagnosis of acute abdominal pain- acute intermittent porphyria

Akutna intermitentna porfirija je rijedak, autosomno dominantno nasljedan poremećaj biosinteze hema u jetri kao posljedica deficita enzima porfobilinogen deaminaze. kliničkom slikom dominiraju abdominalne kolike koje ne popuštaju na uobičajenu analgetsku terapiju, što je često popraćeno povraćanjem, porastom arterijskog tlaka, perifernom neuropatijom, pojavom depresije, epileptičkih napadaja, delirija i kome. U ovom radu je prikazan slučaj 25-godišnje bolesnice kod koje je od prve prezentacije medicinskoj službi do postavljanja i potvrde dijagnoze prošlo šest dana. Naglašene su moguće greške prilikom propisivanja simptomatske terapije, kao i opasnosti odgođenog postavljanja dijagnoze.

intermittent porphyria; autosomal disorder; abdominal pain

nije evidentirano