hrvatski

Suvremene spoznaje o manjku vitamina B12- što bi svaki pedijatar morao znati

Posljednjih se godina sve više piše o učestalosti poremećaja vezanih uz funkcionalni manjak vitamina B12 među djecom, mogućnostima dijagnostike i potrebe za što ranijim početkom liječenja. Otkrivene su nove spoznaje vezane uz metabolizam kobalamina, od trenutka unošenja hranom sve do stvaranja njegovih aktivnih oblika unutar stanice: adenozilkobalamina i metilkobalamina. Otkriveni su geni odgovorni za nastanak rijetkih, ali po život opasnih poremećaja vezanih uz unutarstanični metabolizam kobalamina. Vitamin B12 je organizmu neophodan za normalan razvoj. Unosimo ga u organizam hranom. Vezan za bjelančevine hrane njegov metabolizam počinje već u ustima te se dalje putem želuca, vezan za bjelančevinu haptokorin, prenosi do tankog crijeva gdje se veže za intrizični faktor. Putem receptora na terminalnom ileumu kobalamin se procesom proteolize oslobađa u slobodnom obliku u cirkulaciju. Tu se veže za transkobalamin i tako prenosi do svih stanica u tijelu. Unutarstanični metabolizam kobalamina obuhvaća devet stepenica do stvaranja aktivnih oblika vitamina B12 koji su odgovorni za nastanak kliničke slike kod njegovog manjka. Metilkobalamin služi kao supstrat i donor metilne skupine te je kofaktor metionin sintetazi u reakciji u kojoj se homocistein pretvara u metionin i istovremeno 5-metil-tetrahidrofolat u tetrahidrofolat. Te dvije reakcije su neophodne za sintezu DNK i brojne metilacijske reakcije u organizmu (npr. za sintezu mijelina). Adenozilkobalamin služi kao kofaktor metilmalonil- CoA mutazi u reakciji u kojoj se metilmalonil-CoA pretvara u sukcinil-CoA koja je dio Krebsovog ciklusa putem kojeg se stvara energija. U svakome od tih koraka (smanjeni unos hranom, povećane potrebe, poremećaji apsorpcije, transporta ili unutarstaničnog metabolizma kobalamina) može doći do poremećaja u metabolizmu koji se očituju kliničkom slikom manjka jednoga ili oba aktivna oblika kobalamina. Nutritivni manjak je najčešći uzrok manjka kobalamina te se najčešće javlja u dojene djece. U 20% trudnoća je uočen manjak kobalamina u trudnica. Manjak vitamina B12 predstavlja neovisan faktor rizika za anomalije razvoja neuralne cijevi u našoj populaciji, a i u svijetu. Suočeni s tim činjenicama svjesni smo da se u našoj zemlji njegov manjak rijetko prepoznaje, a posljedice koje ostavlja mogu biti trajne. Simptomi koji upućuju na manjak kobalamina su nenapredovanje u tjelesnoj masi, širok spektar neuroloških poremećaja uključujući i konvulzije, te hematološki poremećaji (npr. megaloblastična anemija). Kod sumnje na manjak kobalamina osim koncentracije kobalamina, treba izmjeriti koncentraciju homocisteina, analizirati kompletnu krvnu sliku i odrediti izlučivanje organskih kiselina u urinu. Povišena koncentracija homocisteina i/ili prisutna metilmalonska kiselina u urinu su nam osjetljivi parametri koji upućuju na manjak kobalamina. Liječenje se provodi hidroksikobalaminom u obliku intramuskularnih injekcija.

vitamin B12; djeca; manjak

nije evidentirano