hrvatski

Novorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa

Razvoj novorođenačkog skrininga (probira) u svijetu na nasljedne metaboličke bolesti posljednjih godina ubrzano napreduje. Tome je pridonijela nova laboratorijska tehnika tandemske spektrometrije masa kojom se u kapi krvi mogu identificirati metaboliti specifični za 80-ak bolesti. Uvođenjem te tehnologije se u mnogim razvijenim zemljama značajno povećao broj bolesti uključenih u programe proširenog novorođenačkog skrininga. Primarni cilj skrininga je rano prepoznavanje i liječenje bolesti da bi se smanjila smrtnost i obolijevanje djece. U Republici Hrvatskoj se provodi novorođenački skrining na fenilketonuriju i konatalnu hipotireozu, a tehnologija tandemske spektrometrije masa nije još uvedena. U radu se opisuju dosadašnji rezultati, koristi i negativne strane proširenog novorođenačkog skrininga u svijetu, dosadašnja dostignuća u našoj zemlji, planovi o uvođenju proširenog programa novorođenačkog skrininga u našoj zemlji te različiti problemi i promjene koje nas čekaju i s kojima ćemo se morati suočiti želimo li proširiti novorođenački skrining uvođenjem tehnike tandemske spektrometrije masa.

novorođenački skrining; tandemska spektrometrija masa

nije evidentirano