hrvatski

Novorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti

Novorođenački skrining (probir) je sustav organiziranog traganja za određenim prirođenim bolestima u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji određene regije. Primarni cilj skrininga je rano prepoznavanje i liječenje bolesti kako bi se smanjila smrtnost i obolijevanje djece. S njegovim provođenjem se počelo 1961. godine kada je uveden Guthriev test za otkrivanje fenilketonurije, a potom je i nekolicina drugih nasljednih metaboličkih bolesti uključena u program. U Republici Hrvatskoj se trenutačno provodi novorođenački probir samo za fenilketonuriju i kongenitalni hipotiroidizam. Posljednih godina, uvođenjem tehnologije tandemske spektrometrije masa (kojom se u kapi krvi mogu identificirati metaboliti specifični za oko 40-ak bolesti), razvoj novorođenačkog skrininga u svijetu ubrzano napreduje. Međutim različita su mišljenja o tome koje bolesti trebaju biti uključene u program. Brojna se pitanja s etičkih aspekata postavljaju pred ispitanike i njihove obitelji, cjelokupni sustav zdravstvene skrbi i društvenu zajednicu. Postojeći klasični kriteriji Svjetske zdravstvene organizacije za uvrštenje neke bolesti u program novorođenačkog skrininga postaju sve manje obvezujući. Na etiku probira svakako treba gledati s aspekta primjenjivanja općih etičkih načela u medicini, etičnosti u temeljnim pitanjima novorođenačkog skrininga te etičnosti proširenja skrininga tandemskom spektometrijom masa u svjetlu klasičnih kriterija skrininga. U svrhu što boljeg usklađivanja etičkih zahtjeva s dobrobitima kojima se skriningom stremi neophodno je da zajednica unaprijed, vodeći se visokim stručnim i etičkim načelima, postigne maksimalnu moguću suglasnost oko provođenja skrininga, ali ne kompromitirajući pri tome njegovu osnovnu pozitivnu namjenu.

novorođenački skrining, etika

nije evidentirano