Sindrom Omenn - rijetka primarna teška kombinirana imunodeficijencija (CROSBI ID 579785)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Kapović, Agneza Marija ; Gagro, Alenka ; Voskresensky-Baričić, Tamara ; Čepin-Bogović, Jasna ; Pustišek, Nives ; Jakovljević, Gordana ; Ivković-Jreković, Irena
hrvatski
Sindrom Omenn - rijetka primarna teška kombinirana imunodeficijencija
U predavanju je prikazano muško dojenče s rijetkom primarnom imunodeficijencijom, sindromom Omenn. U djeteta je dokazana mutacija u genu RAG1. Prikazan je klinički tijek, nalazi imunološke obrade, liječenje transplantacijom koštane srži i objašnjen postupnik potreban za dijagnozu.
sindrom Ommen; SCID; RAG1
nije evidentirano
engleski
Omenn syndrome - a rare primary immunodeficiency
nije evidentirano
Omenn syndrome; SCID; RAG1
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2010.
nije evidentirano
Podaci o matičnoj publikaciji
Podaci o skupu
Prvi hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
predavanje
03.12.2010-03.12.2010
Zagreb, Hrvatska