hrvatski

Funkcionalni polimorfizam gena za neuronsku triptofan hidroksilazu u stanjima s poremećenom serotonergičnom transmisijom

Serotonin je neurotransmiter uključen u regulaciju brojnih fizioloških funkcija i etiopatogenezu različitih neuropsihijatrijskih poremećaja. TPH2 (neuronska triptofan hidroksilaza) katalizira prvi korak u sintezi moždanog serotonina. Ujedno je to i korak koji ograničava brzinu cijelog anaboličkog puta pa polimorfizmi gena za ovaj enzim mogu utjecati na razinu serotonina u mozgu. U ovom radu istraživan je utjecaj funkcionalnog polimorfizma rs4290270 gena za TPH2 na razvoj suicidalnog ponašanja, alkoholizma, autizma, migrene i epilepsije temporalnog režnja usporedbom distribucije alela i genotipova između skupine zdravih ispitanika i skupine oboljelih osoba. U muškoj populaciji pronađena je značajna povezanost polimorfizma rs4290270 s alkoholizmom tipa 2, te indikativna povezanost s alkoholizmom tipa 1 i suicidalnim ponašanjem. U slučaju autizma, migrene i epilepsije temporalnog režnja, rezultati nisu pokazali povezanost, ali zbog određenih nedostataka, bilo bi poželjno ponoviti istraživanje s više ispitanika.

genetičko istraživanje povezanosti; serotonin; tph2; suicidalno ponašanje; alkoholizam; autizam; migrena; epilepsija

Diplomski rad prijavljen je na Biološkom odsjeku Prirodoslovno-matematičkog fakulteta, pod komentorstvom prof.dr.sc. Dubravke Hranilović.