Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja (CROSBI ID 578929)

Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija

Borovečki, Fran Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja // Neurologia Croatica. Supplement / Hajnšek, Sanja (ur.). 2010. str. 16-17

Podaci o odgovornosti

Borovečki, Fran

hrvatski

Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja

Kognitivni poremećaji, uključujući Alzheimerovu bolest (AB), fronto-temporalnu demenciju i bolest Lewy-evih tjelešaca, značajna su javno-zdravstveni problem u modernom društu, imsjući u vidu ubrzano starenje populacije. Brojne dosadašnje studije pokazale su značajnu heritabilnost kognitivnih odlika. AB i nadalje ostaje najpomnije istraživana, budući da je najčešći uzrok demencije i najčešća neurodegenerativna bolest. Pored genetskih istraživanja na bolesnicima s monogenetskim oblicima AB uzrokovanih mutacijama u amiloidnom prekursorskom proteinu, te presenilinu 1 i 2, asocijacijske studije na cjelokupnom genomu (Genome Wide association Studies, GWAS) predstavljaju vrlo obećavajući pristup u istraživanju genetskih mehanizama Alzheimerove bolesti. Dosadašnja istraživanja nedvojbeno su pokazala apolipoprotein E (APOE) kao značajan čimbenik rizika za razvoj AB. Dodatne asocijacije više od 20 gena, poput klasterina, angiotenzin konvertirajućeg enzima ili klatrin sastavljajućeg proteina koji vezuje fosfatidilinzoitol, također su otkrivene i potvrđene u neovisnim genetskim studijama. Usprkos vrlo zanimljivim rezultatima GWAS studija, postaje jasno da učestale varijante genotipa ne mogu u potpunosti objasniti podležeći genetski rizik za razvoj AB. Novi pristupi poput analize varijacija u broju kopija (copy number vatiations, CNV) ili rijetkih varijanti genotipa mogli bi donijeti dodatan uvid u genetsku podlogu AB. Također, genomske analize poput ekspresijskog profiliranja likvora mogli bi omogućiti razvoj novih klinički primjenjivih postupaka za dijagnozu i liječenje AB.

genomika; asocijacijske studije; kognitivna neurologija

nije evidentirano

engleski

Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja

nije evidentirano

genomics; association studies; cognitive neurology

nije evidentirano

Podaci o prilogu

16-17.

2010.

nije evidentirano

objavljeno

Podaci o matičnoj publikaciji

Neurologia Croatica. Supplement

Hajnšek, Sanja

Zagreb:

1331-5196

Podaci o skupu

2. hrvatski kongres: Dileme u neurologiji

pozvano predavanje

03.10.2010-07.10.2010

Novigrad, Hrvatska

Povezanost rada

Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti