Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja (CROSBI ID 578929)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Borovečki, Fran
hrvatski
Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja
Kognitivni poremećaji, uključujući Alzheimerovu bolest (AB), fronto-temporalnu demenciju i bolest Lewy-evih tjelešaca, značajna su javno-zdravstveni problem u modernom društu, imsjući u vidu ubrzano starenje populacije. Brojne dosadašnje studije pokazale su značajnu heritabilnost kognitivnih odlika. AB i nadalje ostaje najpomnije istraživana, budući da je najčešći uzrok demencije i najčešća neurodegenerativna bolest. Pored genetskih istraživanja na bolesnicima s monogenetskim oblicima AB uzrokovanih mutacijama u amiloidnom prekursorskom proteinu, te presenilinu 1 i 2, asocijacijske studije na cjelokupnom genomu (Genome Wide association Studies, GWAS) predstavljaju vrlo obećavajući pristup u istraživanju genetskih mehanizama Alzheimerove bolesti. Dosadašnja istraživanja nedvojbeno su pokazala apolipoprotein E (APOE) kao značajan čimbenik rizika za razvoj AB. Dodatne asocijacije više od 20 gena, poput klasterina, angiotenzin konvertirajućeg enzima ili klatrin sastavljajućeg proteina koji vezuje fosfatidilinzoitol, također su otkrivene i potvrđene u neovisnim genetskim studijama. Usprkos vrlo zanimljivim rezultatima GWAS studija, postaje jasno da učestale varijante genotipa ne mogu u potpunosti objasniti podležeći genetski rizik za razvoj AB. Novi pristupi poput analize varijacija u broju kopija (copy number vatiations, CNV) ili rijetkih varijanti genotipa mogli bi donijeti dodatan uvid u genetsku podlogu AB. Također, genomske analize poput ekspresijskog profiliranja likvora mogli bi omogućiti razvoj novih klinički primjenjivih postupaka za dijagnozu i liječenje AB.
genomika; asocijacijske studije; kognitivna neurologija
nije evidentirano
engleski
Dvojbe i prednosti genomskih pristupa u dijagnostici kognitivnih poremećaja
nije evidentirano
genomics; association studies; cognitive neurology
nije evidentirano
Podaci o prilogu
16-17.
2010.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Neurologia Croatica. Supplement
Hajnšek, Sanja
Zagreb:
1331-5196
Podaci o skupu
2. hrvatski kongres: Dileme u neurologiji
pozvano predavanje
03.10.2010-07.10.2010
Novigrad, Hrvatska