hrvatski

Prikaz slučaja: terapija atorvastatinom kombinirane hipertrigliceridemije hiperkolesterolemije.

49-godišnji bolesnik ambulantno se prati radi izrazito patološkog nalaza lipidograma koji je pokazao kombiniranu hipertrigliceridemiju sa hiperkolesterolemijom: trigliceridi 20, 15 mmol/L kolesterol 10, 44 mmol/L HDL 0, 8 mmol/L LDL 5, 61 mmol/L. U obiteljskoj anamnezi navodi da mu je majka umrla od koronarne bolesti, opisuje tipične ksanotomatozne promjene na njenoj koži i navodi da je također imala povišene masnoće u krvi. Izem posttraumatskog sindroma bolesnik je dosada bio zdrav, od terapije je uzimao sedative. U statusu se u vlasištu i po prsima nalaze tipične ksantomatozne promjene. Analizom genoma PCR metodom nije dokazan polimorfizam za lipoprotein lipazu, no genotipizacijom apoproteina E nađen je alel za apo E3. Apoportein E je jedan od osnovnih dijelova hilomikrona i VLDL-a te služi kao ligand za hepatalni lipoproteinski receptor. Nedostatak apo E rezultira smanjenim klirensom navedenih čestica iz seruma te posljedičnom hipretirgliceridemijom i hiperkolesterolemijom. Budući da je veći udio beta VLDL-a aterogen bolesnici sa ovim poremećajem imaju preuranjenu aterosklerozu, a oko polovina njih ima tuberozne i palmarne ksantome. Domena apo E pri vezivanju za LDL receptor je od aminokiseline 131 do 150. Princip vezivanja je u pozitivno nabijenim aminokiselinama apo E sa negativno nabijenim aminokiselinama LDL receptora (1). Postoji nekoliko podtipova apoproteina E koji se razlikuju prema svom ionskom naboju te afinitetu za LDL receptor. Najmanji afinitet ima apo E2 te se dosada smatralo da su osobe sa obiteljskom dislipidemijom u principu one koje imaju alel za E2. Novija ispitivanja ukazuju i na mnoge druge mutacije vezane za obiteljsku dislipidemiju kao npr.: apoE3 (Cys112-->Argg142-->Cys), apoE1-Harrisburg (Lys146-->Glu), apoE4-Philadelphia (Glu13-->Lysg145-->Cys), apoE2-Christchurch (Arg136-->Ser) i apoE2(Arg145-->Cys) (2). Bolesniku je u terapiju je uključen atorvastatin u dozi od 40 mg. Nakon 2 mjeseca učinjeni su novi laboratorijski testovi: trigliceridi 6, 27 mmol/L kolesterol 6, 8 mmol/L HDL1, 15 mmol/L LDL 4, 14 mmol/L. U postotcima došlo je do pada razine triglicerida za 69%, kolesterola za 35% i LDL-a za 21% te povećanja razine HDL-a za 30%. Iz dosadašnje literature kombinirane hiperlipidemije i hiprekolesterolemije liječene su drugim statičnima sa mnogo manjim efektom na trigliceride (3). Kombinirana obiteljska dislipidemija ima različite genetske oblike koji mogu nastati mutacijom gotovo svih podtipova apoproteina E. Atorvastatin je radi povoljnog učinka na lipidni profil dobar izbor terapije za kombinirane dislipidemije. Literatura: 1. Walden CC. Hegele RA. Apolipoprotein E in Hyperlipidemia. Annals of Internal Medicine. 120(12): 1026-1036, 1994 2. de Knijff P. van den Maagdenberg AM Boomsma DI. Stalenhoef AF. Smelt, Augustinus H. M. ; Kastelein, Johannes J. P. ; Marais, A. David ; Frants, Rune R. Havekes LM. Variable Expression of Familial Dysbetalipoproteinemia in apolipoprotein E*2(Lys146-->Gln) Allele Carriers. The Journal of Clinical Investigation. 94(3):1252-1262, 194 3. Feussner G. Eichinger M. Ziegler R. The influence of simvastatin alone or in combination with gemfibrozil on plasma lipids and lipoproteins in patients with type III hyperlipoproteinemia. Clinical Investigator. 70(11):1027-35, 1992.

hipertrigliceridemija; hiperkolesterolemija; atorvastatin

nije evidentirano