hrvatski

Ataksija, dizartrija, cerebralni napadi - metabolička bolest - prikaz bolesnika

Nasljedne metaboličke bolesti su veliki izazov za neuropedijatre. Većina metaboličkih bolesti se javlja tijekom djetinstva i zahvaćaju živčani sutav češće nego druge organske sustave. Zbog slične kliničke manifestacije i preklapanja simptoma bolesti, ponekad je teško razlikovati jednu nasljednu metaboličku bolest od druge. Ista bolest može se manifestirati različitim kliničkim slikama, ovisno o dijelu nervnog sutava koji je zahvaćen kao i o stupnju razvoja neurološkog sustava. Naime, povezanost između maturacije mozga i kliničke ekspresije neke bolesti prisutna je u neprogresivnim oštećenjima mozga, ali utjecaj maturacije, te stoga varijacija kliničke slike ovisno o dobi djeteta, vidljiva je u neurometaboličkim encefalopatijama. Razvojni procesi sazrijevanja mozga su vrlo dinamični tijekom intrauterinog razvoja, odvijaju se po porođaju, naročito u prvim mjesecima prve godine života. To se posebice odnosi na završne procese organizacije kore mozga, koji omogućuju reorganizaciju nakon oštećenja. Taj jedinstveni neurobiološki proces, tzv. plastičnosti mozga, ograničen je na perinatalno razdoblje i ranu dječju dob. Stoga je za pretpostaviti da klinička slika neurometaboličkih encefalopatija ovisi o postojećem oštećenju mozga (tip, opseg i lokalizacija, dinamika razvoja bolesti) ali i kompenzacijskih procesa maturacije i plastičnosti mozga

Ataksija; dizartrija; cerebralni napadi; metabolička bolest

nije evidentirano