hrvatski

Utjecal polimorfizma Thr312Ala alpha-lanca fibrinogena na razvoj bolesti koronarnih arterija

Nastanak ugruška jedan je od ključnih događaja u patogenezi bolesti koronarnih arterija, a sudbina nastalog ugruška velikim je dijelom predodređena ravnotežom u sustavu hemostaze. Novija su istraživanja pokazala da određene varijante gena faktora zgrušavanja krvi mogu mijenjati sudbinu fibrinskog ugruška u organizmu i posljedično tijek bolesti. Poznato je da je unutar gena za lanac Aα fibrinogena prisutan polimorfizam A>G koji uzrokuje zamjenu aminokiseline treonina alaninom na položaju 312 navedenog lanca fibrinogena (Thr312Ala), ali funkcionalne posljedice te mutacije tek se počinju istraživati. Ovim se radom željelo utvrditi postoji li povezanost pojedinih genotipova navedenog polimorfizma i sklonosti razvoju bolesti koronarnih arterija. Istraživanje je provedeno na ispitanicima hrvatske populacije kod kojih je dokazana (n=140) i isključena (n=83) bolest koronarnih arterija. Iz njihove je pune krvi izvađene venepunkcijom izolirana ukupna DNA, odsječak DNA oko polimorfizma od interesa umnožen je lančanom reakcijom polimerazom uz primjenu specifičnih ishodnica, a nastali PCR produkti razgrađeni su odgovarajućim restrikcijskim enzimom. Na temelju veličina nastalih fragmenata određenih agaroznom elektroforezom utvrđeni su genotipovi pojedinih osoba i izračunate frekvencije pojedinih alela i genotipova. Frekvencija je alela A u ispitivanim uzorcima oko devet puta veća od frekvencije alela G. Statističkim analizama nije utvrđena povezanost nekog pojedinog genotipa i sklonosti razvoju bolesti koronarnih arterija.

polimorfizam; fibrinogen; Thr312Ala; bolest koronarnih arterija

nije evidentirano