hrvatski

Analiza mutacije Leu162Val u genu PPAR alfa u bolesnika sa shizofrenijom

Jezgrin transkripcijski faktor PPARα je jedan od glavnih medijatora metabolizma ugljikohidrata i lipida u organizmu. Budući da su ti metabolički putovi poremećeni u shizofreniji cilj rada bio je istražiti da li je mutacija L162V u genu PPARα čimbenik rizika za pojavu bolesti te da li može modulirati njezinu kliničku ekspresiju. Ispitanici u istraživanju su bolesnici Kliničkog bolničkog centra u Rijeci i Psihijatrijske bolnice Rab s potvrđenom dijagnozom shizofrenije (N=187) ili shizoafektivnog poremećaja (N=24). Kontrolnu skupinu činilo je 170 osoba (102 žene i 68 muškaraca) koji su dobrovoljni davatelji krvi izabrani slučajnim odabirom. Genotip ispitanika je utvrđen metodom PCR-RFLP, a klinička ekspresija bolesti procijenjena je ljestvicom pozitivnih i negativnih simptoma shizofrenije (PANSS). Tijekom statističke obrade podataka korišteni su deskriptivna statistika (srednje vrijednosti, standardne devijacije, medijani, rasponi), c2-test, neparametrijski Mann-Whitneyev U-test, stupnjevita analiza multiple regresije, te faktorska analiza varijance (ANOVA). Razlike u frekvenciji genotipova nisu statistički značajne između testiranih i kontrolnih ispitanika. Također, nema značajne razlike u učestalosti mutacije L162V između spolova. U bolesnih žena utvrdili smo interakciju spola i genotipa PPARα u moduliranju kliničke ekspresije negativnih simptoma bolesti na PANSS-u, neovisno o dobi ispitanica. Dok je mutacija L162V povezana sa slabijom ekspresijom negativnih simptoma, istovremeno utječe na povećanje indeksa tjelesne mase, također u žena. U bolesnih muškaraca nismo utvrdili slične učinke mutacije PPARα-L162V. Mutacija L162V u genu PPARα nije čimbenik rizika za pojavu shizofrenije u našem uzorku. Ista mutacija pozitivno utječe na kliničku ekspresiju negativnih simptoma shizofrenije, a negativno na indeks tjelesne mase u bolesnih žena.

PPAR alfa; shizofrenija;

nije evidentirano