hrvatski

Izodicentrični X kromosom i složeni mozaicizam 45, X/46, X, idic(X)(q28)/46, XX u bolesnice sa sekundarnom amenorejom, visokim rastom i pretilošću

Izodicentrični X kromosom je strukturna kromosomska aberacija koja u svim slučajevima dovodi do disfunkcije jajnika koja se očituje kao primarna ili sekundarna amenoreja. Ostala klinička obilježja ovise o lokusu točke loma, staničnom mozaicizmu te obrascu inaktivacije X kromosoma. U ovom radu prikazujemo slučaj bolesnice s mozaičnim kariotipom i izodicentričnim X kromosomom s točkom loma u području terminalne pruge q28. Bolesnica je 47-godišnjakinja sa sekundarnom amenorejom, prekomjernom tjelesnom težinom, visokim rastom i kraniofacijalnom dismorfijom. Menarhu je dobila sa 16 godina, a nakon završenog četvrtog ciklusa nije imala spontane menstruacijske cikluse. Kliničkom obradom utvrđen je hipergonadotropni hipogonadizam, te je uvedena hormonska terapija koja je prekinuta u 45. godini. Posljednjim ultrazvučnim pregledom utvrđena je maternica primjerene veličine i strukture, te maleni jajnici jednolike strukture. Bolesnica ima prekomjernu tjelesnu težinu od djetinjstva, a u trenutku pregleda težina je iznosila 144 kg, visina 180 cm (ITM 44 kg/m²). Kliničkim pregledom utvrđena je kraniofacijalna dismorfija, uključujući usko i izduženo lice, ušiljenu bradu i velik nos. Klinička obilježja tipična za Turnerov sindrom nisu prisutna. Klasičnom i molekularnom citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip. Na temelju fluorescentne in situ hibridizacije kariotip bolesnice je: mos 45, X[8]/46, X, idic(X)(pter→q28::q28→pter)[14]/46, XX[1].nuc ish(CEPXx1) [30/100]/ (CEPXx2)[18/100]/(CEPXx3)[52/100]. Klinička obilježja bolesnice prikazana su i uspoređena s kliničkim obilježjima prethodno opisanih slučajeva izodicentričnog X kromosoma s točkom loma u kromosomskoj regiji Xq28. Iako je izodicentrični X kromosom rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati žene s primarnom ili sekundarnom amenorejom, poremećajem rasta te eventualnim drugim prirođenim anomalijama koje upućuju na genetički uzrok već na razini primarne zdravstvene zaštite te ih što prije uputiti na specijalističku obradu kao i citogenetičku analizu zbog pravilnog genetičkog informiranja.

amenoreja ; dismorfologija ; genetika ; mozaični kariotip

nije evidentirano