hrvatski

Ritscher-Schinzelov sindrom - sindrom 3C ("Cranio-Cerebello-Cardiac")- prikaz bolesnika

Ritscher-Schinzel ili 3C (cranio-cerebello-cardiac) sindrom je rijedak autosomno recesivni poremećaj karakteriziran malformacijama stražnje lubanjske jame, kongenitalnim srčanim defektom i kraniofacijalnom dismorfijom. Prvi puta je opisan 1987. god na primjeru dvije sestre zdravih roditelja. 2001. god. Leonardi i sur. donose kriterije za postavljanje dijagnoze 3C („cranio-cerebello-cardiac“) sindroma. Prikazujemo tridesetsedmogodišnjeg pacijenta, koji je ubrzo nakon rođenja operiran radi rascjepa mekog nepca, a potom radi ventrikulskog septalnog defekta. Od 1989. god. liječi se radi epilepsije uz znakove psihomotorne retardacije. Učinjen CT mozga 2008. god. je pokazao malformaciju Dandy-Walker. U ožujku 2009. god. hospitaliziran u Klinici za neurologiju KBC-a Zagreb, te je učinjen MR mozga koji je verificirao opisanu malformaciju uz proširenje stražnje lubanjske jame cističnom formacijom te aplaziju kaudalnog dijela vermisa, ali i obostrano subependimalno opsežna područja heterotopije sive tvari. U kliničkom nalazu prisutan kraniofacijalni dismorfizam, uz sindaktiliju I i II prsta desnog stopala, fleksijske kontrakture distalne falange II i III prsta obje šake, skoliozu torakalnog segmenta. Radiološka obrada pokazala je i hipoplaziju I rebra desno, te kongenitalni blok trupova i artikulacijskih nastavaka C6-C7 kralježaka uz sinistrokonveksnu skoliozu torakalne kralježnice. Temeljem kliničkog pregleda i učinjene radiološke i neuroradiološke obrade smatramo da naš bolesnik ispunjava sve kriterije za potvrdu dijagnoze Ritscher-Schinzel sindroma, a ujedno je to prvi slučaj opisan u Hrvatskoj, te do sada i najstariji bolesnik opisan u literaturi.

malformacije stražnje lubanjske jame; kongenitalni srčani defekt; kraniofacijalni dismorfizam

nije evidentirano