hrvatski

Polimorfizam gena za serotoninski receptor 1A (5HT-1A) u osoba oboljelih od epilepsije temporalnog režnja

Epilepsija je kompleksna bolest živčanog sustava koja se događa zbog prekomjernog i nepravilnog izbijanja električnih impulsa u mozgu i ima širok spektar kliničkih simptoma. Do razvoja epilepsije može doći različitim mehanizmima. Najčešći su uzroci poremećaji i malformacije u razvoju, promjene u mozgu uslijed raznih trauma te genetička podloga. Jedan od najčešćih tipova epilepsije je epilepsija temporalnog režnja u kojoj dolazi do parcijalnih napadaja koji kreću iz jednog ili oba temporalna režnja. Brojna istraživanja ukazuju na to da je u etiopatogenezu epilepsije uključen i serotonin (5-hidroksitriptamin, 5HT), biogeni monoamin koji primarno djeluje kao neurotransmiter. Serotonin svoje djelovanje ostvaruje preko 18 različitih receptora, raspoređenih u 7 obitelji (5HT-1 – 5HT-7). Najveću obitelj predstavljaju 5HT-1 receptori unutar kojih je i 5HT-1A receptor. Studije na eksperimentalnim životinjama ukazuju na moguću ulogu 5HT-1A receptora u razvoju epileptičnih napadaja. U genu za receptor 5HT-1A poznato je nekoliko polimorfizama, većinom polimorfizama jednog nukleotida, koji doprinose heterogenosti receptora. Jedan od najčešće istraživanih polimorfizama jednog nukleotida (SNP) ovog gena je polimorfizam u promotorskoj regiji, C(-1019)G, za koji je pokazano da utječe na ekspresiju gena i neurotransmisiju posredovanu receptorom 5HT-1A. Ovo je istraživanje bilo usmjereno na polimorfizam C(-1019)G u osoba oboljelih od epilepsije u usporedbi sa zdravim ispitanicima. Nisu pronađene statistički značajne razlike u distribuciji genotipova odnosno alela navedenog polimorfizma između te dvije skupine ispitanika.

epilepsija; serotonin; serotoninski receptor 5HT-1A; C(-1019)G polimorfizam jednog nukleotida

Rad je izrađen pod komentorstvom prof. dr. sc. Dubravke Hranilović na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu.