hrvatski

Određivanje prisutnosti mutacije V600E gena BRAF u sporadičnim tumorima debelog crijeva metodom detekcije heterodupleksa DNA (HRM)

Karcinom debelog crijeva nastaje kao rezultat kontinuirane promjene epitelnih stanica debelog crijeva zbog nakupljanja mutacija u nizu onkogena i tumor supresorskih gena. Danas je poznato da je u približno 50 % tumora debelog crijeva prisutan poremećaj MAPK signalnog puta. Iako su mutacije gena koji sudjeluju u ovom signalnom putu poznate već dugi niz godina, važnost njihove detekcije ponovno se aktualizirala razvojem personalizirane medicine i modernih ciljanih antitumorskih lijekova. Konvencionalne metode detekcije mutacija podložne su generiranju lažno pozitivnih ili negativnih rezultata stoga se u novije vrijeme kao metoda izbora za detekciju mutacija koristi metoda fluorescentne detekcije heterodupleksa DNA (HRM). U ovom radu metoda HRM uvedena je za detekciju najčešće mutacije gena BRAF, mutacije V600E, u uzorcima sporadičnog karcinoma debelog crijeva. Od ukupno 120 analiziranih uzoraka sporadičnog karcinoma debelog crijeva, 6 uzoraka (5%) je u analizi metodom HRM pokazalo aberantni profil krivulje mekšanja. Metodom sekvencioniranja je u svih 6 analiziranih uzoraka dokazana prisutnost mutacije V600E. Metoda HRM se pokazala kao jednostavnija i brža alternativa konvencionalnim metodama analize mutacija te se može koristiti i za molekularno profiliranje drugih tipova tumora u kojima mutacija gena BRAF igra značajnu ulogu.

BRAF; HRM; signalni put MAPK; temperatura taljenja

nije evidentirano