Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 492594

Genska Podloga Autizma


Hranilović, Dubravka
Genska Podloga Autizma // Poremećaji autističnog spektra / Bujas Petković, Zorana ; Frey Škrinjar, Jasmina (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2010. str. 80-94


Naslov
Genska Podloga Autizma
(Genetic Basis of Autism)

Autori
Hranilović, Dubravka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, ostalo

Knjiga
Poremećaji autističnog spektra

Urednik/ci
Bujas Petković, Zorana ; Frey Škrinjar, Jasmina

Izdavač
Školska knjiga

Grad
Zagreb

Godina
2010

Raspon stranica
80-94

ISBN
978-953-0-31583-9

Ključne riječi
citogenetičke studije, analiza vezanosti lokusa, studije povezanosti alela s fenotipom, varijacije u broju kopija, epigenetički događaji, genetički modeli
(citogenetic studies, linkage analysis, association studies, copy number variation, genetic models)

Sažetak
Početkom devedesetih godina prošlog stoljeća, razvojem sofisticiranih molekularno-genetičkih metoda, započela je detaljna i sveobuhvatna potraga za genetičkom podlogom autizma. Citogenetičkim studijama su kod osoba oboljelih od autističnog poremećaja pronađene preinake na kromosomima, koje uključuju aneuploidije, delecije, duplikacije, translokacije, inverzije te prstenaste kromosome i kromosome biljege, a koje bi mogle dovesti do poremećenog fenotipa ako zahvaćaju gene od značaja. Analiza vezanosti lokusa (engl. linkage analysis), koja se temelji na nasumičnim polimorfizmima DNA raspršenima duž genoma i istražuje fizičku povezanost između biljega (nekog poznatog polimorfizma) i uzročnika bolesti (nekog nepoznatog gena), ukazala je na razne regije većeg broja kromosoma kao na moguće regije koje nose gene uključene u razvoj autizma, a kao najizglednije se ističu 7q21-36 i 2q31. Studije povezanosti alela s fenotipom (engl. association studies) istražuju da li se neki od alela polimorfnih gena kandidata značajno češće prenosi s roditelja na dijete, odnosno značajno češće pojavljuje u oboljeloj nego u kontrolnoj grupi ispitanika, pri čemu funkcionalne gene kandidate za autizam čine geni čiji su produkti uključeni u regulaciju neurotransmisije i geni čiji su produkti uključeni u regulaciju razvoja središnjeg živčanog sustava. Novonastale i naslijeđene insercije ili delecije odsječaka DNA većih od 50 kb, nazvane varijacije u broju kopija (engl. copy number variation, CNV), mogle predstavljati značajan uzročnik spektra autističnih poremećaja, pa će istraživanje načina na koji one utječu na ekspresiju i funkciju gena vjerojatno zamijeniti studije vezanosti lokusa i povezanosti alela u godinama koje slijede. Epigenetički događaji - promjene u ekspresiji gena koja nastaje bez promjene u slijedu DNA - koji se odvijaju u reproduktivnim stanicama roditelja ili u stanicama fetusa, u velikoj su mjeri osjetljivi na vanjske utjecaje te bi, uz genetičku predispoziciju, mogli imati značajnu ulogu u razvoju kompleksnog poremećaja, uključujući i autizam. Način na koji interakcija genetičkih i okolišnih čimbenika dovodi do razvoja bolesti pokušava se objasniti pomoću genetičkih modela.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
119-1081870-2396 - Neurobiološka podloga autizma: uloga serotoninskog sustava (Dubravka Hranilović, )

Ustanove
Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Dubravka Hranilović (autor)

Citiraj ovu publikaciju

Hranilović, Dubravka
Genska Podloga Autizma // Poremećaji autističnog spektra / Bujas Petković, Zorana ; Frey Škrinjar, Jasmina (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2010. str. 80-94
Hranilović, D. (2010) Genska Podloga Autizma. U: Bujas Petković, Z. & Frey Škrinjar, J. (ur.) Poremećaji autističnog spektra. Zagreb, Školska knjiga, str. 80-94.
@inbook{inbook, author = {Hranilovi\'{c}, D.}, year = {2010}, pages = {80-94}, keywords = {citogenetic studies, linkage analysis, association studies, copy number variation, genetic models}, isbn = {978-953-0-31583-9}, title = {Genetic Basis of Autism}, keyword = {citogenetic studies, linkage analysis, association studies, copy number variation, genetic models}, publisher = {\v{S}kolska knjiga}, publisherplace = {Zagreb} }