hrvatski

Angiotenzin konvertirajući enzim kao rizični čimbenik u multiploj sklerozi na području Gorskog kotara

MS je složena neurodegenerativna bolest multifaktorijalne etiologije, za čiji nastanak su odgovorni genetički i okolišni čimbenici. Nedavna istraživanja upućuju na moguću ulogu ACE u patogenezi MS, budući da je povišena razina enzima nađena u serumu i cerebrospinalnom likvoru MS bolesnika, kao i da je kod eksperimentalnih modela miševa blokiranjem enzima došlo do suprimiranja bolesti. Stoga je cilj ovog rada bio istražiti utjecaj polimorfizma gena za angiotenzin I- konvertirajući enzim (ACE) na podložnost i ekspresiju bolesti u Gorskom kotaru, zoni visokog rizika za MS. Ispitanici su bili 47 bolesnika iz Gorskog kotara s klinički sigurnom i laboratorijski potvrđenom MS, a kontrolnu skupinu su činili dobrovoljni davatelji krvi, autohtoni stanovnici iz istog područja (N=104). Rezultati su pokazali da nema statistički značajne razlike u frekvenciji ACE genotipova i alela između MS bolesnika i kontrolnih ispitanika, te između pojedinih subtipova bolesti, što znači da navedeni polimorfizam ne utječe na predispoziciju za bolest, niti na tijek MS. Također, razlike nije bilo u distribuciji ACE genotipova između familijarnih i nefamilijarnhi oblika bolesti, kao ni u distribuciji između muškaraca i žena sa MS. Iako je zamijećeno da je rizični DD genotip bio učestaliji u muškaraca (39, 1%) u odnosu na žene (25, 0%), razlika nije bila statistički značajna (p=0, 4679). Ispitivanje kliničke ekspresije bolesti je pokazalo da nije bilo statistički značajne razlike u dobi nastupa i progresiji bolesti između pojedinih ACE genotipova. Premda su bolesnice koje nose D alel imale raniji nastup bolesti (26, 7 godina, SD= 7, 32) u odnosu na one koje nose I alel (34, 5 godina, SD=8, 7), razlika nije dosegla razinu statističke značajnosti (p= 0, 07181). Na temelju iznesenih rezultata možemo zaključiti da ACE I/D polimorfizam nema utjecaja na podložnost kao ni na ekspresiju bolesti u Gorskom kotaru.

multipla skleroza; angiotenzin-I konvertirajući enzim; polimorfizam; Gorski kotar

nije evidentirano