hrvatski

Povezanost polimorfizama gena uključenih u metabolizam folata sa sklonošću oboljevanju od sporadičnog karcinoma debelog crijeva

Karcinom debelog crijeva jedan je od najčešćih zloćudnih tumora i dokazano je da čimbenici okoliša, način života i prehrana imaju važnu ulogu u nastanku sporadičnog karcinoma debelog crijeva. Folati imaju značajnu ulogu u stanici jer izravno utječu na status metilacije koja je važan epigenetski faktor u regulaciji ekspresije gena. Izmijenjena razina folata u stanici povezuje se s globalnom hipometilacijom DNA te hipermetilacijom promotora tumor supresorskih gena poput APC što može imati važnu ulogu u razvoju karcinoma debelog crijeva. Polimorfizmi gena za metilentetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), metionin sintazu (MTR), metionin sintazu reduktazu (MTRR), nosač reduciranih folata 1 (RFC1) i dihidrofolat reduktazu (DHFR) mogu utjecati na aktivnost enzima koje kodiraju što može utjecati na razinu folata u stanici i time na karcinogenezu. Pokazali smo da je genotip MTRR 66 AA povezan sa smanjenim rizikom oboljevanja od karcinoma debelog crijeva te da je povezan s obrascem metilacije promotora 1A gena APC.

karcinom debelog crijeva; SNP polimorfizam; MTHFR; MTR; MTRR; RFC1; DHFR

nije evidentirano