hrvatski

Polimorfizam gena za serotoninski receptor 1B (5-HT1B) u osoba oboljelih od epilepsije temporalnog režnja

Serotonin (5-HT) je uključen u regulaciju brojnih fizioloških funkcija i raznih oblika ponašanja, kao i u etiopatogenezu raznih psihijatrijskih poremećaja. Epilepsija je kronična neurološka bolest karakterizirana pojavom ponavljajućih, paroksizmalnih poremećaja funkcioniranja živčanog sustava. Mnoga istraživanja su pokazala da serotonergična neurotransmisija modulira nastanak i progresiju epileptičnih napadaja. Ovaj rad bio je usmjeren na istraživanje moguće uloge polimorfizma G861C gena za receptor 5-HT1B u etiopatogenezi epilepsije temporalnog režnja. U istraživanje je bilo uključeno 170 zdravih ispitanika bez osobne ili obiteljske povijesti neuropsihijatrijskih poremećaja (srednja dob 37 ± 13 godina ; 69% žena), te 101 osoba oboljela od epilepsije temporalnog režnja (srednja dob 21, 5 ± 14, 3 godina ; 68% žena). Polimorfizam G861C u genu za receptor 5-HT1B čovjeka genotipiziran je analizom polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata. Pokazana je smanjena učestalost genotipa 861CC, te smanjena učestalost alela 861C, odnosno povećana učestalost alela 861G, u skupini oboljelih od TLE u odnosu na kontrolnu populaciju. To upućuje da bi alel G mogao predstavljati rizični faktor za razvoj bolesti, odnosno da alel C ima moguću protektivnu ulogu u etiopatogenezi epilepsije temporalnog režnja. Ograničenje ovog istraživanja predstavlja mali broj ispitanika, te je za pouzdanije utvrđivanje povezanosti ovog polimorfizma s pojavom epilepsije temporalnog režnja potrebno provesti genotipizaciju na većem broju ispitanika.

serotonin; receptor 5-HT1B; polimorfizam G861C; epilepsija temporalnog režnja

Rad je prijavljen na kolegiju Molekularna biologija Farmaceutsko biokemijskog fakulteta, pod komentorstvom doc.dr.sc. Gordane Maravić Vlahoviček.