hrvatski

Povezanost polimorfizma gena za monoamin–oksidazu A s epilepsijom temporalnog režnja

Epilepsija je heterogena skupina neuroloških poremećaja čija je zajednička karakteristika pojava epileptičnih napadaja. Spada u jedan od najčešćih kroničnih neuroloških poremećaja - procjenjuje se da u svijetu od epilepsije boluje oko 50 milijuna ljudi. Brojna istraživanja pokazala su ulogu neurotransmitera serotonina (5-hidroksitriptamin, 5HT) u etiopatogenezi epilepsije. Za razgradnju serotonina odgovoran je enzim monoamin-oksidaza A (MAO-A). Pokazano je da gen za MAO-A sadrži funkcionalni polimorfizam u promotorskoj regiji (MAOA-uVNTR), koji sudjeluje u regulaciji ekspresije ovog enzima. U ovom radu analiziran je polimorfizam MAOA-uVNTR kod osoba oboljelih od epilepsije temporalnog režnja (TLE). Dobivene frekvencije alela i genotipova polimorfizma MAOA-uVNTR u skupini oboljelih od TLE uspoređene su s frekvencijama u kontrolnoj (zdravoj) populaciji, s ciljem da se dobije uvid u moguću ulogu ovog polimorfizma u etiopatogenezi TLE. U uvodnom dijelu rada opisani su etiologija i podjela epilepsija s naglaskom na epilepsiju temporalnog (TLE), serotoninski sustav i njegova uloga u epileptogenezi, te enzim MAO-A i polimorfizam MAOA-uVNTR. U istraživanje je uključeno 100 ispitanika oboljelih od epilepsije temporalnog režnja (68 žena i 32 muškarca) te 158 kontrolnih ispitanika (106 žena i 52 muškarca). Izolirana je ukupna genomska DNA iz periferne krvi svakog od ispitanika, umnožena regija od interesa lančanom reakcijom polimerazom (PCR), te detektirana prisutnost pojedinih alela elektroforezom produkata PCR-a na agaroznom gelu. Rezultati istraživanja pokazali su da ne postoje statistički značajne razlike u učestalosti pojedinih varijanti polimorfizma MAOA-uVNTR između skupine osoba oboljelih od TLE i skupine kontrolnih ispitanika . Na temelju dobivenih rezultata može se zaključiti da istraživani polimorfizam nema veliku ulogu u etiopatogenezi TLE u hrvatskoj populaciji, ali se, zbog nedovoljne statističke snage, ne može isključiti njegov mali utjecaj na etiopatogenezu ovog složenog poligenetskog poremećaja.

asocijacijsko istraživanje; epilepsija temporalnog režnja; serotonin; gen; monoamin-oksidaza A;; polimorfizam; genotipizacija

Rad je prijavljen na kolegiju MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA, Farmaceutsko-biokemijskog fakulteta, pod komentorstvom prof.dr.sc. Karmele Barišić.