hrvatski

Sindrom prstenastog kromosoma 18

Prstenasti ili ring kromosom rijetka je strukturna promjena kromosoma koja najčešće nastaje zbog terminalne delecije na oba kraka kromosoma te ponovnog spajanja preostalih dijelova kratkog i dugog kraka kromosoma u prstenastu strukturu. Sindromi prstenastih kromosoma iznimno su rijetki s incidencijom od 1 : 50.000 živorođene djece. U ovom radu prikazujemo prvi slučaj djevojčice sa sindromom prstenastog kromosoma 18 zabilježenog na Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku (Medicinski fakultet, Sveučilište u Rijeci). Bolesnica je dvanaestogodišnja djevojčica s psihomotornom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, dismorfijom lica (hipertelorizam, hipoplazija srednjeg lica, usni kutovi okrenuti prema dolje, rascjep nepca, prognatija, nisko postavljene uške), obostranom stenozom vanjskog slušnog hodnika uz provodnu gluhoću i brahidaktilijom. Citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip: 46, XX, r(18)(p11.3 ; q23)[97]/45, XX, -18[3] de novo. Daljnjom kliničkom obradom utvrđeno je kako bolesnica ima obilježja klasična za deleciju oba kraka 18. kromosoma. Klinička obilježja djeteta prikazana su i uspoređena s klasičnim kliničkim obilježjima sindroma. Iako je sindrom prstenastog kromosoma 18 rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati dijete s multiplim prirođenim anomalijama već na razini primarne zdravstvene zaštite te ga zbog pravilnog genetičkog informiranja i odabira odgovarajuće terapije što prije uputiti na specijalističku obradu, kao i na citogenetičku analizu.

dismorfologija; genetika; gluhoća; niski rast

nije evidentirano