hrvatski

PROTEOMSKO OBLIKOVANJE PLAZME PACIJENATA S DEFCIJENICIJOM ENZIMA S-ADENOZILHOMOCISTEIN HIDROLAZE

Deficijencija S-adenozilhomocistein hidrolaze (SAHH) prvi puta je okarakterizirana 2004. godine. Glavno obilježje ove bolesti je postojanje točkaste mutacije u genu koji kodira enzim SAHH, a koja za posljedicu ima ekspresiju mutiranog oblika proteina čija je fiziološka funkcija time poremećena. U ovom radu istraženi su proteomski profili krvne plazme triju pacijenata oboljelih od deficijencije enzima SAHH uz pomoć 2-DE gel elektroforeze u sprezi sa spektrometrijom masa (MS), te su uspoređeni sa proteomskim profilima plazme zdravih ispitanika (kontrola) s ciljem boljeg uvida u samu bolest i poboljšanja postojećeg terapijskog pristupa. Ukupno je utvrđeno postojanje trinaest diferencijalno eksprimiranih proteina, od kojih ih četiri ima pet puta pojačanu ekspresiju u plazmi pacijenata, četiri imaju tri puta smanjenu ekspresiju u plazmi pacijenata, tri ih ima tri puta pojačanu ekspresiju u plazmi pacijenata, te jedan protein koji je prisutan samo u plazmi pacijenta i jedan koji je prisutan samo u kontroli. Ovakvi rezultati ukazuju na lakšu dijagnozu ovog oboljenja proteomskom analizom krvne plazme.

SAHH-deficijencija; 2-DE gel elektroforeza; spektrometrija masa; proteomika

nije evidentirano