Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice (CROSBI ID 162208)
Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Dumić, Miroslav ; Rojnić Putarek, Nataša ; Škrablin-Kučić, Snježana ; Matić, Toni ; Ille, Jasenka ; Radica, Ana
hrvatski
Marden Walkerov sindrom – prikaz bolesnice
Marden Walkerov sindrom( MIM # 248700) do sada je opisan u 36 bolesnika. Njegova etiologija nije jasna, no pretpostavlja se da se radi o poremećaju u razvoju središnjeg živčanog sustava koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Osnovni kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju tri glavna klinička znaka - blefarofimozu, kongenitalne kontrakture zglobova i bezizražajno lice, a u ovih se bolesnika može naći i niz drugih anomalija. Prikazujemo djevojčicu s kliničkim karakteristikama Marden Walkerova sindroma koji do sada u nas nije opisan. Uz tri glavna znaka i niz drugih koji potvrđuju dijagnozu, naša bolesnica ima i vezikoureteralni refluks i umbilikalnu herniju, koji dosad nisu nađeni u ovih bolesnika.
Marden Walkerov sindrom; blefarofimoza; kontrakture zglobova; bezizražajno lice
nije evidentirano
engleski
Marden Walker syndrome – a case report
nije evidentirano
Marden Walker syndrome; blepharophimosis; joint contractures; mask-like face
nije evidentirano
Podaci o izdanju
131 (7-8)
2009.
203-206
objavljeno
0024-3477
