hrvatski

Povezanost minor anomalija u shizofreniji i polimorfizama gena iz superobitelji fosfolipaza A2

Cilj: Neurorazvojna hipoteza shizofrenije implicira abnormalnu regulaciju metaboličke kaskade arahidonske kiseline (AA), a minor anomalije (MA) se navode kao potencijalni markeri abnormalnog razvoja mozga. U radu je istražena moguća povezanost varijacija u trima genima iz superobitelji fosfolipaza (PLA2) čiji su produkti uključeni u signalni put AA s pojavom MA glave i lica u shizofrenih bolesnika. Metode: U istraživanje su uključena 63 ispitanika (32 žene i 31 muškarac) Klinike za Psihijatriju KBC-a Rijeka, s potvrđenom dijagnozom shizofrenije prema DMS-IV kriterijima. Procijenjeno je 30 varijabli koje opisuju varijacije lica, očiju, nosa, usnica, nepca, jezika i ušiju, te određen ukupan broj MA u svakoga ispitanika. Polimorfizme gena PLA2G4A (rs10798059, G/A ili BanI polimorfizam), PLA2G6A (rs4375, C/T) i PLA2G4C (rs1549637, A/T) analizirali smo PCR-RFLP metodom. Rezultati: Pronađena je statistički značajna povezanost između zbroja MA i PLA2G4C genotipa (tauPLA2G4C=0, 214 ; P=0, 014) pri čemu je medijan zbroja MA bio najviši u TT homozigota i iznosio 13 (raspon od 10-16). Također smo utvrdili statistički rubno značajnu interakciju PLA2G4A i PLA2G6A genotipova pri čemu je najviši medijan zbroja MA nađen u homozigota GG/CC (14 ; raspon od 10-22), odnosno u odsutnosti PLA2G4A-A ili PLA2G6A-T alela (P=0, 058). Zaključak: Rezultati upućuju na moguću povezanost varijacija u genima uključenim u rani razvoj živčanog sustava s pojavom MA glave i lica u shizofrenih bolesnika.

minor anomalije; shizofrenija; genetički polimorfizmi; gen PLA2G4A; gen PLA2G4C; gen PLA2G6A

nije evidentirano