hrvatski

Osteogenesis imperfecta i dostignuća u staničnoj i genskoj terapiji

Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest „krhkih kostiju“ je genetska bolest okarakterizirana lomljivim kostima i smanjenom koštanom masom. Razlikujemo 8 različitih tipova OI prema mutacijama koje rezultiraju različitim fenotipovima: I-IV koji su uzrokovani u različitim mutacijama u genima za kolagen i V, VI, VII i VIII koji su indirektno povezani s kolagenom. Ta nasljedna bolest vezivnog tkiva najčešće nastaje kao rezultat mutacije u genima COL1A1 ili COL1A2 za kolagen tipa I. Iako bolest nije izlječiva bolesnici s OI podvrgnuti su različitim farmakološkim, kirurškim i fizikalnim terapijama koje uključuju lijekove, operacije te fizikalne terapije kako bi im se poboljšala kvaliteta života. Liječenje za sada ne uklanja genetski uzrok bolesti, stoga se aktivno istražuju potencijalne stanične i genske terapije korištenjem različitih animalnih modela. Strategija tih modernih pristupa liječenja je znatno otežana zbog velike genetske raznolikosti same bolesti kao i zbog činjenice da je većina mutacija kod OI dominantno negativna. Otkriće molekularne osnove bolesti omogućilo je korištenje stanica i gena u postizanju uspješnije kontrole i liječenja, a eksperimentalni modeli koji to potvrđuju bit će prezentirani u ovom članku.

osteogenesis imperfecta ; kolagen ; transgenični miševi ; stanična i genska terapija

nije evidentirano