hrvatski

Vanishing White Matter Disease - prikaz bolesnika

Vanishing White Matter Disease (VWMD) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti bijele tvari u djece. Bolest ima vrlo široki raspon fenotipskih obilježja kao i težine kliničke slike. Klasični i najčešći tip bolesti javlja se u dobi između 2 i 6 godina kod djece koja su tada do imala uredan psihomotorički razvoj. Bolest karakterizira progresivno propadanje neuromotornih funkcija s cerebelarnom ataksijom, spasticitetom i obično blagim mentalnim odstupanjima te gubitkom vida i epilepsijom. Rast glave je u granicama normocefalije. Tijek bolesti je kronično progresivan s dugo očuvanom mentalnom funkcijom uz dodatne epizode brzog pogoršanja koje se javljaju nakon manjih trauma glave i infekcija s povišenom temperaturom. Za dijagnosticiranje bolesti uz kliničku sliku ključan je nalaz magnetske rezonancije mozga (MR) koji pokazuje difuzni poremećaj bijele tvari mozga u smislu razrijeđenja i cistične degeneracije. U ovom članku predstavljamo prvi dijagnosticirani slučaj djeteta s VWMD u Hrvatskoj koji po karakteristikama kliničkog tijeka te MR prikazu pripada u kategoriju klasičnog tipa bolesti. Genetskom analizom utvrđeno je da je pacijent složeni heterozigot za dvije mutacije u području EIF2B5 gena ; c.338G>A/ p.Arg113His i c.1015C>T/ p.Arg339Trp. Produkt tog gena je podjedinica proteinskog kompleksa s ključnom ulogom u započinjanju translacije mRNA u polipeptide. Provođenjem genske analize omogućavuje se potvrda dijagnoze bolesti te prenatalna dijagnostika.

Vanishing White Matter Disease

nije evidentirano