GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju (CROSBI ID 558086)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa | domaća recenzija
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg ; Hasanhodžić, Mensuda ; Fumić, Ksenija ; Petković, Giorgie ; Paschke, Eduard
hrvatski
GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju
Gangliozidoza tip I (GM1) je autosomno recesivna bolest uzrokovana taloženjem gangliozida i oligosaharida u lizosomima uslijed nedostatka enzima belta-galaktozidaze. Fenotipsko očitovanje je raznoliko, te razlikujemo infantilni, juvenilni i odrasli oblik bolesti. Prikazujemo djevojčicu s teškim infantilnim oblikom GM1.
GM1 gangliozidoza
nije evidentirano
engleski
GM1 gangliosidosis: presentation of a girl with homozygot Y270 mutation
nije evidentirano
GM1 gangliosidosis
nije evidentirano
Podaci o prilogu
29-x.
2004.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
Barišić, Ingeborg
Zagreb:
1330-724XX
Podaci o skupu
6. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
poster
21.06.2004-26.06.2004
Zagreb, Hrvatska
